Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NMNAT1

nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.22
Koordinater
Kromosom 1: 9 943 475–9 985 498 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 42 kb
Protein
279 aminosyrer
Også kjent som
NMNAT, PNAT1
Tidligere symboler
LCA9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000377205.6NM_022787.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Lebers medfødte amaurose og RPE65-relatert retinopati

    • Lebers medfødte amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaket av endringer i gener som CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som gir alvorlig synstap, nystagmus og svake pupillreaksjoner i spedbarnsalderen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Bekreftelse av genet kan avgjøre om du kvalifiserer til genspesifikke behandlinger og kliniske studier, og gir veiledning til familien.

Slik er NMNAT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der NMNAT1 står. NMNAT1 og 14 gener i nærheten på kromosom 1, fra 9 464 487 til 10 464 486.Kromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbSLC25A33: 9 539 437–9 585 173, fremover-strengSLC25A33TMEM201: 9 588 718–9 614 879, fremover-strengTMEM201PIK3CD: 9 629 889–9 730 119, fremover-strengPIK3CDCLSTN1: 9 728 911–9 823 993, bakover-strengCLSTN1CTNNBIP1: 9 848 269–9 910 378, bakover-strengCTNNBIP1LZIC: 9 922 113–9 943 407, bakover-strengLZICNMNAT1: 9 943 475–9 985 498, fremover-strengNMNAT1RBP7: 9 997 050–10 016 022, fremover-strengRBP7UBE4B: 10 032 832–10 181 244, fremover-strengUBE4BKIF1B: 10 210 481–10 381 606, fremover-strengKIF1BPGD: 10 398 592–10 420 511, fremover-strengPGDCENPS-CORT: 10 430 102–10 452 153, fremover-strengCENPS-CORTCENPS: 10 430 390–10 442 813, fremover-strengCENPSCORT: 10 450 010–10 452 083, fremover-strengCORTDFFA: 10 456 522–10 472 582, bakover-strengDFFADiagram av NMNAT1: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 9 943 475–9 943 515, 41 baserEkson 2: 9 972 018–9 972 188, 171 baserEkson 3: 9 975 592–9 975 775, 184 baserEkson 4: 9 981 031–9 981 170, 140 baserEkson 5: 9 982 301–9 985 498, 3 198 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 42 kb, og 840 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av NMNAT1

36

posisjoner i NMNAT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 42 kb av NMNAT1, inkludert introner, ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til NMNAT1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NMNAT1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the eye

Vis 31 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NMNAT1-genet: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nmnat1

Vancouver

Dante Labs. NMNAT1-genet: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nmnat1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test