Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PRPH2

peripherin 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 42 696 598–42 722 597 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 26 kb
Protein
346 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
TSPAN22, rd2, CACD2
Tidligere symboler
RP7, RDS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000230381.7NM_000322.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødt stasjonær nattblindhet

    • Fundus albipunctatusAutosomal recessiv

      En form for stasjonær nattblindhet, vanligvis forårsaket av endringer i begge kopier av RDH5, med mange små hvite prikker i netthinnen og langsom tilvenning til mørket.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å kjenne årsaken hjelper til å unngå feildiagnostisering som progressiv netthinnedystrofi.

  • Arvelige makuladystrofier

    • PRPH2-relatert retinopatiAutosomal dominant

      En netthinnetilstand forårsaket av endringer i PRPH2, som kan gi mønsterdystrofi, vitelliform dystrofi hos voksne eller mer omfattende netthinnedegenerasjon, også innen samme familie.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessige øyeundersøkelser bidrar til å oppdage komplikasjoner og støtter planlegging av oppfølging.

  • Lebers medfødte amaurose og RPE65-relatert retinopati

    • Lebers medfødte amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaket av endringer i gener som CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som gir alvorlig synstap, nystagmus og svake pupillreaksjoner i spedbarnsalderen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bekreftelse av genet kan avgjøre om du kvalifiserer til genspesifikke behandlinger og kliniske studier, og gir veiledning til familien.

  • Retinitis pigmentosa

    • RLBP1-relatert retinopatiAutosomal recessiv

      En retinal dystrofi forårsaket av endringer i RLBP1-genet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PRPH2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der PRPH2 står. PRPH2 og 22 gener i nærheten på kromosom 6, fra 42 209 598 til 43 209 597.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbMRPS10: 42 205 717–42 217 881, bakover-strengMRPS10TRERF1: 42 224 931–42 452 225, bakover-strengTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, fremover-strengUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 597, bakover-strengPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, bakover-strengTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, fremover-strengBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, fremover-strengRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, bakover-strengPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, fremover-strengPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, fremover-strengCNPY3PEX6: 42 959 717–42 979 249, bakover-strengPEX6GNMT: 42 960 268–42 970 699, fremover-strengGNMTPPP2R5D: 42 984 533–43 012 346, fremover-strengPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, bakover-strengMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, fremover-strengKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, fremover-strengRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, bakover-strengKLC4: 43 040 777–43 075 099, fremover-streng: 43 051 066–43 058 185, bakover-strengMRPL2: 43 054 029–43 059 464, bakover-strengPTK7: 43 076 256–43 161 719, fremover-strengPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, fremover-strengSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, fremover-strengCUL9Diagram av PRPH2: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 3: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 53 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 43 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 42 696 598–42 698 507, 1 910 baserEkson 2: 42 704 365–42 704 611, 247 baserEkson 1: 42 721 754–42 722 597, 844 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3 kb av genets 26 kb, og 1 041 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PRPH2

115

posisjoner i PRPH2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 26 kb av PRPH2, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PRPH2-genet: peripherin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prph2

Vancouver

Dante Labs. PRPH2-genet: peripherin 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prph2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test