Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AIPL1

AIP like 1 HSP90 co-chaperone

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.2
Koordinater
Kromosom 17: 6 423 738–6 435 121 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 11,4 kb
Protein
384 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
LCA4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000381129.8NM_014336.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Lebers medfødte amaurose og RPE65-relatert retinopati

    • Lebers medfødte amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaket av endringer i gener som CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som gir alvorlig synstap, nystagmus og svake pupillreaksjoner i spedbarnsalderen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bekreftelse av genet kan avgjøre om du kvalifiserer til genspesifikke behandlinger og kliniske studier, og gir veiledning til familien.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er AIPL1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der AIPL1 står. AIPL1 og 13 gener i nærheten på kromosom 17, fra 5 929 430 til 6 929 429.Kromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb: 5 772 926–6 080 792, fremover-strengWSCD1: 6 057 807–6 124 427, fremover-strengWSCD1AIPL1: 6 423 738–6 435 121, bakover-strengAIPL1PIMREG: 6 443 544–6 451 469, fremover-strengPIMREGPITPNM3: 6 451 263–6 556 567, bakover-strengPITPNM3: 6 578 031–6 640 711, bakover-strengKIAA0753: 6 578 031–6 640 741, bakover-strengKIAA0753TXNDC17: 6 640 712–6 646 374, fremover-strengTXNDC17MED31: 6 643 311–6 652 290, bakover-strengMED31C17orf100: 6 651 762–6 693 202, fremover-strengSLC13A5: 6 684 715–6 713 377, bakover-strengSLC13A5XAF1: 6 755 375–6 775 647, fremover-strengXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, fremover-strengFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, bakover-strengTEKT1Diagram av AIPL1: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 6: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 423 738–6 425 830, 2 093 baserEkson 5: 6 426 615–6 426 756, 142 baserEkson 4: 6 426 881–6 427 057, 177 baserEkson 3: 6 428 318–6 428 506, 189 baserEkson 2: 6 433 919–6 434 098, 180 baserEkson 1: 6 435 009–6 435 121, 113 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 11,4 kb, og 1 155 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AIPL1

67

posisjoner i AIPL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,4 kb av AIPL1, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AIPL1-genet: AIP like 1 HSP90 co-chaperone. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aipl1

Vancouver

Dante Labs. AIPL1-genet: AIP like 1 HSP90 co-chaperone [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aipl1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test