Gen

CDH3

cadherin 3

Cytogenetisk plassering: 16q22.1
Koordinater: Kromosom 16: 68 645 310–68 700 292 (GRCh38)
Eksoner: 16 eksoner over 55 kb
Protein: 829 aminosyrer
Også kjent som: CDHP, PCAD
MANE Select-transkripsjon: ENST00000264012.9NM_001793.6
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les CDH3 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Arvelig hypotrichose, ullhår og monilethrix
- Arvelig hypotrichose
  Tynt eller fraværende hår i hodebunnen og på kroppen fra barndommen, inkludert de LIPH- og LPAR6-relaterte formene.
  - 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CDH3 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 55 kb, og 2 490 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CDH3

posisjoner i CDH3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 55 kb av CDH3, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til CDH3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CDH3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the eye

Vis 7 egenskaper til

Abnormality of the integument

Vis 6 egenskaper til

Abnormality of limbs

Vis 2 egenskaper til

Abnormality of head or neck

Vis 1 egenskap til

Sparse eyelashes

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the immune system

Immunologic hypersensitivity

Growth abnormality

Short stature

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CDH3-genet: cadherin 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cdh3

Vancouver

Dante Labs. CDH3-genet: cadherin 3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cdh3

Én test. En livstid med svar.