Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ELMO2

engulfment and cell motility 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.12
Koordinater
Kromosom 20: 46 366 050–46 406 615 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 40,6 kb
Protein
720 aminosyrer
Også kjent som
CED12, ELMO-2, CED-12, KIAA1834, FLJ11656
MANE Select-transkripsjon
ENST00000290246.11NM_133171.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser ELMO2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er ELMO2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der ELMO2 står. ELMO2 og 18 gener i nærheten på kromosom 20, fra 45 886 333 til 46 886 332.Kromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbSPATA25: 45 886 491–45 887 626, bakover-strengNEURL2: 45 888 002–45 891 220, bakover-strengNEURL2CTSA: 45 890 144–45 898 949, fremover-strengCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, bakover-strengPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, fremover-strengPCIF1ZNF335: 45 948 653–45 972 358, bakover-strengZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, fremover-strengMMP9SLC12A5: 46 021 675–46 060 150, fremover-strengSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, bakover-strengNCOA5CD40: 46 118 240–46 130 378, fremover-strengCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, bakover-strengCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, bakover-strengSLC35H1ELMO2: 46 366 050–46 406 615, bakover-strengELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, fremover-strengZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, bakover-strengZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, bakover-strengOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, bakover-strengSLC13A3TP53RK: 46 684 344–46 689 664, bakover-strengTP53RKSLC2A10: 46 709 577–46 737 312, fremover-strengSLC2A10Diagram av ELMO2: 22 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 46 366 050–46 367 560, 1 511 baserEkson 21: 46 368 891–46 368 968, 78 baserEkson 20: 46 370 443–46 370 525, 83 baserEkson 19: 46 371 352–46 371 459, 108 baserEkson 18: 46 371 579–46 371 691, 113 baserEkson 17: 46 371 806–46 371 969, 164 baserEkson 16: 46 373 399–46 373 535, 137 baserEkson 15: 46 374 332–46 374 440, 109 baserEkson 14: 46 374 536–46 374 640, 105 baserEkson 13: 46 375 236–46 375 370, 135 baserEkson 12: 46 375 668–46 375 790, 123 baserEkson 11: 46 380 253–46 380 303, 51 baserEkson 10: 46 383 416–46 383 494, 79 baserEkson 9: 46 386 124–46 386 275, 152 baserEkson 8: 46 387 338–46 387 437, 100 baserEkson 7: 46 389 039–46 389 220, 182 baserEkson 6: 46 393 093–46 393 143, 51 baserEkson 5: 46 393 529–46 393 601, 73 baserEkson 4: 46 394 049–46 394 089, 41 baserEkson 3: 46 394 405–46 394 532, 128 baserEkson 2: 46 398 697–46 398 771, 75 baserEkson 1: 46 406 548–46 406 615, 68 baser22201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 40,6 kb, og 2 163 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ELMO2

5

posisjoner i ELMO2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (20 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 40,6 kb av ELMO2, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ELMO2-genet: engulfment and cell motility 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/elmo2

Vancouver

Dante Labs. ELMO2-genet: engulfment and cell motility 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/elmo2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test