Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PRPF3

pre-mRNA processing factor 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q21.2
Koordinater
Kromosom 1: 150 321 533–150 353 233 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 31,7 kb
Protein
683 aminosyrer
Også kjent som
Prp3, hPrp3, SNRNP90
Tidligere symboler
RP18
MANE Select-transkripsjon
ENST00000324862.7NM_004698.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Retinitis pigmentosa

      • Ett av 77 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er PRPF3 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 1, med en parentes der PRPF3 står. PRPF3 og 33 gener i nærheten på kromosom 1, fra 149 837 383 til 150 837 382.Kromosom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbH4C14: 149 832 657–149 839 767, fremover-strengH3C14: 149 840 687–149 841 208, bakover-strengH3C14H2AC18: 149 842 218–149 842 750, bakover-strengH2AC18H2AC19: 149 851 061–149 851 652, fremover-strengH3C15: 149 852 608–149 853 125, fremover-strengH3C15H4C15: 149 854 045–149 861 159, bakover-strengH2BC21: 149 884 459–149 886 682, bakover-strengBOLA1: 149 886 406–149 900 798, fremover-strengBOLA1H2AC20: 149 886 918–149 887 411, fremover-strengH2AC21: 149 887 469–149 887 965, bakover-strengSV2A: 149 903 318–149 918 572, bakover-strengSV2ASF3B4: 149 923 317–149 928 268, bakover-strengSF3B4MTMR11: 149 928 650–149 937 534, bakover-strengMTMR11OTUD7B: 149 937 812–150 010 758, bakover-strengOTUD7BVPS45: 150 067 279–150 145 329, fremover-strengVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, fremover-strengPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, bakover-strengANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, fremover-strengAPH1A: 150 265 042–150 269 580, bakover-strengAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, fremover-strengC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, fremover-strengCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, fremover-strengMRPS21PRPF3: 150 321 533–150 353 233, fremover-strengPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, fremover-strengRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, fremover-strengTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, fremover-strengECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, fremover-strengADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, bakover-strengMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, bakover-strengENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, bakover-strengGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, bakover-strengHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, bakover-strengCTSSCTSK: 150 794 880–150 809 577, bakover-strengCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, bakover-strengARNTDiagram av PRPF3: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 150 321 533–150 321 592, 60 baserEkson 2: 150 324 895–150 325 087, 193 baserEkson 3: 150 325 751–150 325 881, 131 baserEkson 4: 150 328 320–150 328 466, 147 baserEkson 5: 150 332 684–150 332 767, 84 baserEkson 6: 150 332 979–150 333 199, 221 baserEkson 7: 150 334 935–150 335 241, 307 baserEkson 8: 150 338 160–150 338 326, 167 baserEkson 9: 150 340 398–150 340 477, 80 baserEkson 10: 150 343 309–150 343 452, 144 baserEkson 11: 150 344 162–150 344 261, 100 baserEkson 12: 150 344 434–150 344 547, 114 baserEkson 13: 150 346 018–150 346 136, 119 baserEkson 14: 150 346 408–150 346 491, 84 baserEkson 15: 150 349 157–150 349 218, 62 baserEkson 16: 150 352 833–150 353 233, 401 baser12468101214165′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 31,7 kb, og 2 052 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test PRPF3

    6

    posisjoner i PRPF3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 31,7 kb av PRPF3, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PRPF3-genet: pre-mRNA processing factor 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prpf3

    Vancouver

    Dante Labs. PRPF3-genet: pre-mRNA processing factor 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prpf3

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test