Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FSCN2

fascin actin-bundling protein 2, retinal

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 81 528 377–81 537 130 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 8,8 kb
Protein
492 aminosyrer
Også kjent som
RP30, RFSN
MANE Select-transkripsjon
ENST00000417245.7NM_012418.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser FSCN2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er FSCN2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der FSCN2 står. FSCN2 og 38 gener i nærheten på kromosom 17, fra 81 032 754 til 82 032 753.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbBAIAP2: 81 035 122–81 117 434, fremover-strengBAIAP2LMTK1: 81 110 487–81 166 228, bakover-strengLMTK1PVALEF: 81 165 507–81 183 166, fremover-strengPVALEFCEP131: 81 189 583–81 223 014, bakover-strengCEP131TEPSIN: 81 228 277–81 239 095, bakover-strengTEPSINNDUFAF8: 81 239 305–81 241 310, fremover-strengNDUFAF8SLC38A10: 81 244 811–81 295 567, bakover-strengSLC38A10BAHCC1: 81 395 450–81 466 331, fremover-strengBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, bakover-strengACTG1FSCN2: 81 528 377–81 537 130, fremover-strengFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, bakover-strengFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, bakover-strengNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, fremover-strengTSPAN10PDE6G: 81 650 459–81 663 112, bakover-strengPDE6GOXLD1: 81 665 033–81 666 635, bakover-strengOXLD1CCDC137: 81 666 698–81 673 904, fremover-strengARL16: 81 681 160–81 683 797, bakover-strengHGS: 81 683 326–81 703 138, fremover-strengMRPL12: 81 703 357–81 711 112, fremover-streng: 81 703 371–81 720 539, fremover-strengSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, fremover-strengGCGR: 81 803 105–81 814 023, fremover-strengGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, bakover-strengMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, bakover-strengPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, bakover-strengP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, bakover-strengARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, bakover-strengALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, fremover-strengNPB: 81 900 745–81 902 905, fremover-strengNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, bakover-strengSIRT7: 81 911 939–81 921 323, bakover-strengMAFG: 81 918 270–81 927 769, bakover-strengPYCR1: 81 932 378–81 942 412, bakover-strengPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, bakover-strengNOTUM: 81 952 507–81 963 328, bakover-strengNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, fremover-strengASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, bakover-strengCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, fremover-strengLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, fremover-strengRAC3Diagram av FSCN2: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 81 528 377–81 529 357, 981 baserEkson 2: 81 535 052–81 535 208, 157 baserEkson 3: 81 536 146–81 536 267, 122 baserEkson 4: 81 536 622–81 536 789, 168 baserEkson 5: 81 536 875–81 537 130, 256 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 8,8 kb, og 1 479 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FSCN2

3

posisjoner i FSCN2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,8 kb av FSCN2, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FSCN2-genet: fascin actin-bundling protein 2, retinal. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fscn2

Vancouver

Dante Labs. FSCN2-genet: fascin actin-bundling protein 2, retinal [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fscn2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test