Gen
RAB3GAP1
RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1
- HGNC 17063(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000115839(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 22930(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q21.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 135 052 292–135 170 710 (GRCh38)
- Eksoner
- 24 eksoner over 118,4 kb
- Protein
- 981 aminosyrer
- Også kjent som
- RAB3GAP, KIAA0066, RAB3GAP130, WARBM1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000264158.13NM_012233.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RAB3GAP1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom
- Syndromisk mikroftalmi
Mikroftalmi som opptrer sammen med trekk utenfor øyet, forårsaket av endringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
En genetisk diagnose veileder kontroller for tilhørende trekk, som problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og gir informasjon om risikoen for tilbakefall.
Slik er RAB3GAP1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 118,4 kb, og 2 946 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test RAB3GAP1
42
posisjoner i RAB3GAP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 118,4 kb av RAB3GAP1, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til RAB3GAP1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RAB3GAP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Enlarged sylvian cistern
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Lateral ventricle dilatation
- Perisylvian polymicrogyria
- Small cerebellum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Vis 14 egenskaper til
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- Brain degeneration
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Increased reflexes
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of the cerebellum
- Epilepsy
- Peripheral neuropathy
- Agenesis of corpus callosum
- Degeneration of cerebrum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Permanent flexion of the finger or toe
- Spastic diplegia
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Hunched back
- Prominent swayback
- Scoliosis
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RAB3GAP1-genet: RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rab3gap1
Dante Labs. RAB3GAP1-genet: RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rab3gap1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker