Gen
RD3
RD3 regulator of GUCY2D
- HGNC 19689(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198570(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 343035(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q32.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 211 476 522–211 492 162 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 15,6 kb
- Protein
- 195 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- LCA12
- Tidligere symboler
- C1orf36
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000680073.1NM_001164688.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RD3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Lebers medfødte amaurose og RPE65-relatert retinopati
- Lebers medfødte amauroseAutosomal recessiv
En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaket av endringer i gener som CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som gir alvorlig synstap, nystagmus og svake pupillreaksjoner i spedbarnsalderen.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Bekreftelse av genet kan avgjøre om du kvalifiserer til genspesifikke behandlinger og kliniske studier, og gir veiledning til familien.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er RD3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 15,6 kb, og 588 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test RD3
10
posisjoner i RD3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 15,6 kb av RD3, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til RD3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RD3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RD3-genet: RD3 regulator of GUCY2D. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rd3
Dante Labs. RD3-genet: RD3 regulator of GUCY2D [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rd3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker