Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

AGBL5

AGBL carboxypeptidase 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 27 051 668–27 070 618 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 19 kb
Protein
886 aminosyrer
Også kjent som
FLJ21839, CCP5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000360131.5NM_021831.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Retinitis pigmentosa

      • Ett av 77 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er AGBL5 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 2, med en parentes der AGBL5 står. AGBL5 og 35 gener i nærheten på kromosom 2, fra 26 561 143 til 27 561 142.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, fremover-strengCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, bakover-strengCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, fremover-strengKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, fremover-strengSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, fremover-strengCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, fremover-strengDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, fremover-strengMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, fremover-strengTMEM214AGBL5: 27 051 668–27 070 618, fremover-strengAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, bakover-strengOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, fremover-strengEMILIN1KHK: 27 086 723–27 100 777, fremover-strengKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, bakover-strengABHD1: 27 123 789–27 130 812, fremover-strengABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, bakover-strengPRR30: 27 136 848–27 139 410, bakover-strengPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, fremover-strengTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, bakover-strengSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, fremover-strengATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, fremover-strengCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, bakover-strengSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, fremover-strengDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, fremover-strengTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, bakover-strengUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, bakover-strengGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, bakover-strengGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, bakover-strengEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, fremover-strengSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, bakover-strengZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, bakover-strengNRBP1: 27 427 790–27 442 260, fremover-strengNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, fremover-strengKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, bakover-strengIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, bakover-strengFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, fremover-strengGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, fremover-strengSPATA31H1Diagram av AGBL5: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 27 051 668–27 051 793, 126 baserEkson 2: 27 052 913–27 053 173, 261 baserEkson 3: 27 053 402–27 053 573, 172 baserEkson 4: 27 053 896–27 054 059, 164 baserEkson 5: 27 054 630–27 054 807, 178 baserEkson 6: 27 055 075–27 055 253, 179 baserEkson 7: 27 055 682–27 056 138, 457 baserEkson 8: 27 056 623–27 056 792, 170 baserEkson 9: 27 057 303–27 057 438, 136 baserEkson 10: 27 058 400–27 058 602, 203 baserEkson 11: 27 059 190–27 059 404, 215 baserEkson 12: 27 067 494–27 067 646, 153 baserEkson 13: 27 068 632–27 068 744, 113 baserEkson 14: 27 069 573–27 069 706, 134 baserEkson 15: 27 070 092–27 070 618, 527 baser1234567891011121314155′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 19 kb, og 2 661 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test AGBL5

    6

    posisjoner i AGBL5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 19 kb av AGBL5, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til AGBL5

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AGBL5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). AGBL5-genet: AGBL carboxypeptidase 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/agbl5

    Vancouver

    Dante Labs. AGBL5-genet: AGBL carboxypeptidase 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/agbl5

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test