Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SNRNP200

small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q11.2
Koordinater
Kromosom 2: 96 274 338–96 305 546 (GRCh38)
Eksoner
45 eksoner over 31,2 kb
Protein
2 136 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
U5-200KD, HELIC2, KIAA0788, Brr2
Tidligere symboler
ASCC3L1, RP33
MANE Select-transkripsjon
ENST00000323853.10NM_014014.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Retinitis pigmentosa

    • SNRNP200-relatert dominant retinopatiAutosomal dominant

      En retinal dystrofi forårsaket av endringer i SNRNP200-genet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SNRNP200 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der SNRNP200 står. SNRNP200 og 16 gener i nærheten på kromosom 2, fra 95 789 942 til 96 789 941.Kromosom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbANKRD36C: 95 836 919–95 991 843, bakover-strengANKRD36CGPAT2: 96 021 943–96 039 451, bakover-strengGPAT2ADRA2B: 96 112 876–96 116 571, bakover-strengADRA2BASTL: 96 122 818–96 138 564, bakover-strengASTLDUSP2: 96 143 166–96 145 447, bakover-strengDUSP2STARD7: 96 184 859–96 208 854, bakover-strengSTARD7TMEM127: 96 248 500–96 266 082, bakover-strengTMEM127CIAO1: 96 266 159–96 274 173, fremover-strengCIAO1SNRNP200: 96 274 338–96 305 546, bakover-strengSNRNP200ITPRIPL1: 96 324 977–96 330 517, fremover-strengITPRIPL1NCAPH: 96 335 728–96 377 091, fremover-strengNCAPHNEURL3: 96 497 644–96 508 153, bakover-strengNEURL3ARID5A: 96 536 699–96 552 639, fremover-strengARID5AKANSL3: 96 584 179–96 642 787, bakover-strengKANSL3FER1L5: 96 642 737–96 704 887, fremover-strengFER1L5LMAN2L: 96 704 824–96 740 087, bakover-strengLMAN2LCNNM4: 96 760 858–96 811 888, fremover-strengCNNM4Diagram av SNRNP200: 45 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 40: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 45: 96 274 338–96 275 155, 818 baserEkson 44: 96 275 257–96 275 349, 93 baserEkson 43: 96 276 904–96 276 985, 82 baserEkson 42: 96 277 081–96 277 241, 161 baserEkson 41: 96 277 539–96 277 715, 177 baserEkson 40: 96 277 807–96 277 950, 144 baserEkson 39: 96 278 237–96 278 358, 122 baserEkson 38: 96 278 547–96 278 711, 165 baserEkson 37: 96 278 809–96 278 998, 190 baserEkson 36: 96 279 451–96 279 559, 109 baserEkson 35: 96 281 814–96 281 922, 109 baserEkson 34: 96 283 201–96 283 352, 152 baserEkson 33: 96 283 535–96 283 713, 179 baserEkson 32: 96 283 813–96 284 004, 192 baserEkson 31: 96 284 358–96 284 585, 228 baserEkson 30: 96 285 180–96 285 340, 161 baserEkson 29: 96 286 311–96 286 484, 174 baserEkson 28: 96 286 688–96 286 877, 190 baserEkson 27: 96 287 006–96 287 160, 155 baserEkson 26: 96 287 439–96 287 557, 119 baserEkson 25: 96 287 863–96 287 969, 107 baserEkson 24: 96 288 663–96 288 746, 84 baserEkson 23: 96 289 037–96 289 117, 81 baserEkson 22: 96 289 227–96 289 379, 153 baserEkson 21: 96 289 799–96 289 996, 198 baserEkson 20: 96 290 326–96 290 514, 189 baserEkson 19: 96 290 684–96 290 815, 132 baserEkson 18: 96 291 392–96 291 502, 111 baserEkson 17: 96 291 751–96 291 900, 150 baserEkson 16: 96 292 972–96 293 095, 124 baserEkson 15: 96 293 316–96 293 509, 194 baserEkson 14: 96 295 488–96 295 658, 171 baserEkson 13: 96 296 536–96 296 691, 156 baserEkson 12: 96 296 933–96 297 070, 138 baserEkson 11: 96 297 363–96 297 536, 174 baserEkson 10: 96 297 637–96 297 720, 84 baserEkson 9: 96 298 284–96 298 420, 137 baserEkson 8: 96 298 603–96 298 702, 100 baserEkson 7: 96 298 815–96 298 967, 153 baserEkson 6: 96 299 329–96 299 427, 99 baserEkson 5: 96 300 998–96 301 053, 56 baserEkson 4: 96 301 524–96 301 716, 193 baserEkson 3: 96 303 159–96 303 330, 172 baserEkson 2: 96 304 705–96 304 868, 164 baserEkson 1: 96 305 393–96 305 546, 154 baser4540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,2 kb av genets 31,2 kb, og 6 411 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SNRNP200

16

posisjoner i SNRNP200 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 31,2 kb av SNRNP200, inkludert introner, og ikke bare de 7,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SNRNP200-genet: small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/snrnp200

Vancouver

Dante Labs. SNRNP200-genet: small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/snrnp200

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test