Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IFT54

intraflagellar transport 54

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q37.3
Koordinater
Kromosom 2: 238 320 518–238 400 897 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 80,4 kb
Protein
691 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MIP-T3, DKFZP434F124, MIPT3, FAP116, CFAP116
Tidligere symboler
TRAF3IP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000373327.5NM_015650.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefronoftise og Senior-Løkens syndrom

    • Senior-Løkens syndromAutosomal recessiv

      En form for nefronoftise kombinert med degenerasjon av netthinnen, som kan føre til tidlig synstap.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet om dette, bør du henvises til øyeundersøkelse i tillegg til nyreovervåking.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er IFT54 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der IFT54 står. IFT54 og 12 gener i nærheten på kromosom 2, fra 237 860 708 til 238 860 707.Kromosom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238 Mb238,2 Mb238,4 Mb238,6 Mb238,8 MbRAMP1: 237 858 893–237 923 438, fremover-strengRAMP1UBE2F: 237 966 827–238 051 730, fremover-strengUBE2FUBE2F-SCLY: 237 967 014–238 099 412, fremover-strengUBE2F-SCLYSCLY: 238 060 876–238 099 413, fremover-strengSCLYESPNL: 238 100 340–238 133 287, fremover-strengESPNLKLHL30: 238 138 649–238 152 947, fremover-strengKLHL30ERFE: 238 158 928–238 168 900, fremover-strengERFEILKAP: 238 170 399–238 203 761, bakover-strengILKAPHES6: 238 237 903–238 240 680, bakover-strengHES6PER2: 238 244 044–238 290 102, bakover-strengPER2IFT54: 238 320 518–238 400 897, fremover-strengIFT54ASB1: 238 426 742–238 452 250, fremover-strengASB1TWIST2: 238 848 031–238 910 548, fremover-strengTWIST2Diagram av IFT54: 17 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 238 320 518–238 320 785, 268 baserEkson 2: 238 325 306–238 325 374, 69 baserEkson 3: 238 325 809–238 325 970, 162 baserEkson 4: 238 328 686–238 328 829, 144 baserEkson 5: 238 328 926–238 329 342, 417 baserEkson 6: 238 332 824–238 332 895, 72 baserEkson 7: 238 333 960–238 334 035, 76 baserEkson 8: 238 338 362–238 338 457, 96 baserEkson 9: 238 344 497–238 344 598, 102 baserEkson 10: 238 347 455–238 347 475, 21 baserEkson 11: 238 348 764–238 348 848, 85 baserEkson 12: 238 349 325–238 349 408, 84 baserEkson 13: 238 352 827–238 352 950, 124 baserEkson 14: 238 353 173–238 353 209, 37 baserEkson 15: 238 356 004–238 356 080, 77 baserEkson 16: 238 397 459–238 397 679, 221 baserEkson 17: 238 398 754–238 400 897, 2 144 baser1246810121416175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 80,4 kb, og 2 076 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IFT54

5

posisjoner i IFT54 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 80,4 kb av IFT54, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IFT54-genet: intraflagellar transport 54. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ift54

Vancouver

Dante Labs. IFT54-genet: intraflagellar transport 54 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ift54

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test