Gen
EDNRB
endothelin receptor type B
- HGNC 3180(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136160(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1910(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 13q22.3
- Koordinater
- Kromosom 13: 77 895 487–77 918 831 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 23,3 kb
- Protein
- 442 aminosyrer
- Også kjent som
- ETB
- Tidligere symboler
- HSCR2, HSCR
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000646607.2NM_001122659.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les EDNRB og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Waardenburgs syndrom
- Waardenburg-Shah syndrom
Waardenburg-Shah syndrom (WSS) er en nevrocristopati som kjennetegnes ved en kombinasjon av Waardenburg syndrom (sensorineuralt hørselstap og pigmentforstyrrelser) og Hirschsprungs sykdom.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
En gruppe tilstander (type 1 til 4) som gir hørselstap og pigmentendringer i hår, hud og øyne, forårsaket av gener som PAX3, MITF, SOX10, EDNRB og EDN3.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er EDNRB bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 23,3 kb, og 1 329 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test EDNRB
18
posisjoner i EDNRB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 23,3 kb av EDNRB, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til EDNRB
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EDNRB kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- White eyebrow
- White eyelashes
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormality of the nose
- Monobrow
- Prominent nasal bridge
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
Vis 1 egenskap til
Abnormality of the eye
- Abnormal macular morphology
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Different colored eyes
- Abnormal retinal pigmentation
- Drooping upper eyelid
- Blue eyes
- Fundus hypopigmentation
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). EDNRB-genet: endothelin receptor type B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ednrb
Dante Labs. EDNRB-genet: endothelin receptor type B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ednrb
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker