Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TUBB4B

tubulin beta 4B class IVb

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.3
Koordinater
Kromosom 9: 137 241 287–137 243 707 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 2,4 kb
Protein
445 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
Beta2
Tidligere symboler
TUBB2C
MANE Select-transkripsjon
ENST00000340384.5NM_006088.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Lebers medfødte amaurose og RPE65-relatert retinopati

    • Lebers medfødte amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaket av endringer i gener som CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som gir alvorlig synstap, nystagmus og svake pupillreaksjoner i spedbarnsalderen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bekreftelse av genet kan avgjøre om du kvalifiserer til genspesifikke behandlinger og kliniske studier, og gir veiledning til familien.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TUBB4B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der TUBB4B står. TUBB4B og 60 gener i nærheten på kromosom 9, fra 136 742 497 til 137 742 496.Kromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb: 136 738 167–136 748 453, bakover-strengLCN10: 136 738 167–136 743 356, bakover-strengLCN6: 136 744 017–136 748 531, bakover-strengLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, bakover-strengLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, bakover-strengLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, fremover-streng: 136 791 379–136 800 595, fremover-strengCCDC183: 136 796 338–136 807 741, fremover-strengRABL6: 136 807 848–136 841 187, fremover-strengAJM1: 136 842 478–136 848 801, fremover-strengAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, fremover-strengPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, fremover-strengMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, bakover-strengEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, fremover-strengTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, bakover-strengC8G: 136 942 532–136 946 980, fremover-strengC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, fremover-strengPTGDS: 136 975 053–136 981 750, fremover-streng: 136 977 518–136 985 435, fremover-strengLCNL1: 136 981 904–136 986 410, fremover-strengLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, fremover-strengPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, bakover-strengCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, bakover-strengFUT7: 137 030 174–137 032 825, bakover-streng: 137 031 241–137 040 436, bakover-strengNPDC1: 137 037 577–137 046 700, bakover-strengENTPD2: 137 048 107–137 054 069, bakover-strengENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, bakover-strengSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, fremover-strengUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, fremover-strengMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, bakover-strengDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, fremover-strengGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, bakover-streng: 137 168 854–137 171 984, bakover-strengTMEM210: 137 170 858–137 172 056, bakover-strengTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, bakover-strengSSNA1: 137 188 640–137 190 371, fremover-strengTPRN: 137 191 617–137 204 193, bakover-strengTMEM203: 137 204 082–137 205 648, bakover-strengNDOR1: 137 205 662–137 219 371, fremover-strengRNF229: 137 217 494–137 219 361, fremover-strengRNF208: 137 219 577–137 222 312, bakover-strengCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, fremover-strengRNF224: 137 226 908–137 229 640, fremover-strengSLC34A3: 137 230 757–137 236 555, fremover-strengSLC34A3TUBB4B: 137 241 287–137 243 707, fremover-strengTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, bakover-strengCIMIP2ASTPG3: 137 250 608–137 253 483, fremover-strengSTPG3NELFB: 137 255 210–137 273 542, fremover-strengTOR4A: 137 274 854–137 282 641, fremover-strengNRARP: 137 299 631–137 302 271, bakover-strengEXD3: 137 306 894–137 423 911, bakover-strengEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, fremover-strengNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, bakover-strengENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, bakover-strengNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, bakover-strengPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, fremover-strengMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, bakover-strengDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, bakover-strengZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, fremover-strengARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, fremover-strengEHMT1Diagram av TUBB4B: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 137 241 287–137 241 417, 131 baserEkson 2: 137 241 721–137 241 829, 109 baserEkson 3: 137 241 911–137 242 021, 111 baserEkson 4: 137 242 496–137 243 707, 1 212 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 2,4 kb, og 1 338 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TUBB4B

4

posisjoner i TUBB4B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

3 av dem (75 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (3 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,4 kb av TUBB4B, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TUBB4B-genet: tubulin beta 4B class IVb. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tubb4b

Vancouver

Dante Labs. TUBB4B-genet: tubulin beta 4B class IVb [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tubb4b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test