Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CEP120

centrosomal protein 120

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q23.2
Koordinater
Kromosom 5: 123 344 892–123 423 403 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 78,5 kb
Protein
986 aminosyrer
Også kjent som
FLJ36090
Tidligere symboler
CCDC100
MANE Select-transkripsjon
ENST00000306467.10NM_001375405.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CEP120 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der CEP120 står. CEP120 og 4 gener i nærheten på kromosom 5, fra 122 884 148 til 123 884 147.Kromosom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbSNX24: 122 843 439–123 030 349, fremover-strengSNX24PPIC: 123 022 052–123 036 727, bakover-strengPPICPRDM6: 123 089 224–123 194 266, fremover-strengPRDM6CEP120: 123 344 892–123 423 403, bakover-strengCEP120CSNK1G3: 123 512 067–123 618 709, fremover-strengCSNK1G3Diagram av CEP120: 20 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 123 344 892–123 346 753, 1 862 baserEkson 19: 123 349 944–123 350 089, 146 baserEkson 18: 123 364 496–123 364 594, 99 baserEkson 17: 123 372 650–123 372 772, 123 baserEkson 16: 123 377 374–123 377 535, 162 baserEkson 15: 123 378 336–123 378 428, 93 baserEkson 14: 123 382 111–123 382 200, 90 baserEkson 13: 123 382 737–123 382 889, 153 baserEkson 12: 123 382 986–123 383 082, 97 baserEkson 11: 123 384 951–123 385 133, 183 baserEkson 10: 123 386 518–123 386 667, 150 baserEkson 9: 123 388 432–123 388 606, 175 baserEkson 8: 123 389 924–123 390 140, 217 baserEkson 7: 123 391 110–123 391 337, 228 baserEkson 6: 123 393 300–123 393 497, 198 baserEkson 5: 123 399 136–123 399 284, 149 baserEkson 4: 123 412 399–123 412 540, 142 baserEkson 3: 123 416 010–123 416 124, 115 baserEkson 2: 123 418 359–123 418 515, 157 baserEkson 1: 123 422 950–123 423 403, 454 baser201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5 kb av genets 78,5 kb, og 2 961 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CEP120

29

posisjoner i CEP120 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 78,5 kb av CEP120, inkludert introner, og ikke bare de 5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CEP120-genet: centrosomal protein 120. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cep120

Vancouver

Dante Labs. CEP120-genet: centrosomal protein 120 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cep120

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test