IFT140

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Polycystisk nyresykdom

  • En vanligvis autosomal dominant og sjeldnere autosomal recessiv genetisk lidelse som kjennetegnes av mange cyster i nyrene, og som fører til nyresvikt i sluttstadiet. Den autosomal dominante formen er knyttet til avvik på den korte armen av kromosom 16. Symptomer hos pasienter med autosomal dominant form opptrer vanligvis i middelalderen og omfatter magesmerter, blod i urinen og høyt blodtrykk. Pasienter kan utvikle aneurismer i hjernen og cyster i leveren. Pasienter med autosomal recessiv form får progredierende nyresvikt tidlig i livet og symptomer som følge av leverfibrose. Den autosomal recessive formen er knyttet til avvik på kromosom 6. Polycystisk nyresykdom kan også oppstå som bivirkning hos pasienter i nyredialyse.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) ved raskt progredierende ADPKD; blodtrykkskontroll (mål <110/75); smertebehandling; behandling av cysteinfeksjon; hjerne-MRA-screening for intrakranielle aneurismer; nyretransplantasjon ved nyresvikt i sluttstadiet (ESRD)

Bredere grupperinger

• Retinitis pigmentosa

  • Ett av 77 gener knyttet til den

    En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er IFT140 bygget opp

Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 101,6 kb, og 4 389 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IFT140

Gener knyttet til de samme tilstandene

• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Deler 1 tilstand
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Deler 1 tilstand
• AHRaryl hydrocarbon receptorDeler 1 tilstand
• ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseDeler 1 tilstand
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseDeler 1 tilstand
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseDeler 1 tilstand
• ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Deler 1 tilstand
• ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinDeler 1 tilstand
• ARL3ARF like GTPase 3Deler 1 tilstand
• ARL6ARF like GTPase 6Deler 1 tilstand
• BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Deler 1 tilstand
• BEST1bestrophin 1Deler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til IFT140

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IFT140 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden