Gen

CP

ceruloplasmin

Cytogenetisk plassering: 3q24-q25.1
Koordinater: Kromosom 3: 149 172 497–149 221 829 (GRCh38)
Eksoner: 19 eksoner over 49,3 kb
Protein: 1 065 aminosyrer
Også kjent som: AB073614
MANE Select-transkripsjon: ENST00000264613.11NM_000096.4
Lokustype: Protein-coding

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/cp.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åpne JSON

Les CP og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Arvelige jernmetabolismeforstyrrelser
- AseruloplasminemiAutosomal recessiv
  Forårsaket av endringer i CP. Jern hoper seg gradvis opp i hjernen, bukspyttkjertelen, leveren og netthinnen i voksen alder, noe som fører til mild anemi, diabetes, endringer i netthinnen og bevegelses- eller hukommelsesproblemer.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Handlingsnytte
  Tidlig start med jernkelering kan forhindre eller bremse skade på hjernen og andre organer.
Nevrodegenerasjon med hjernejernopphopning (NBIA)
- Nevrodegenerasjon med hjernejernopphopning
  En gruppe sykdommer som omfatter PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), nevroferritinopati (FTL) og aseruloplasminemi (CP), med overveiende recessiv arv.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Handlingsnytte
  Symptombehandling ved dystoni og parkinsonisme, jernkelering ved aseruloplasminemi, og bærertesting for slektninger ved recessive former.

Slik er CP bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 49,3 kb, og 3 198 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CP

posisjoner i CP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

5 av dem (8,6 %) ligger i regioner som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

Low mappability (5 steder)

En helgenomsekvensering dekker alle 49,3 kb av CP, inkludert introner, ikke bare de 4,5 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til CP

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CP kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 14 egenskaper til

Laboratory abnormality

Abnormality of the eye

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of head or neck

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the cardiovascular system

Cardiac failure

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CP-genet: ceruloplasmin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cp

Vancouver

Dante Labs. CP-genet: ceruloplasmin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cp

Én test. En livstid med svar.