Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PCYT1A

phosphate cytidylyltransferase 1A, choline

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q29
Koordinater
Kromosom 3: 196 234 368–196 287 726 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 53,4 kb
Protein
367 aminosyrer
Også kjent som
CT, CTPCT, CCTalpha
Tidligere symboler
PCYT1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000431016.6NM_001312673.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PCYT1A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PCYT1A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der PCYT1A står. PCYT1A og 19 gener i nærheten på kromosom 3, fra 195 761 047 til 196 761 046.Kromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 MbMUC4: 195 746 765–195 811 973, bakover-strengMUC4TNK2: 195 863 364–195 911 945, bakover-strengTNK2: 195 908 695–195 909 561, bakover-strengTFRC: 196 012 511–196 082 162, bakover-strengTFRCZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, bakover-strengZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, fremover-strengSLC51APCYT1A: 196 234 368–196 287 726, bakover-strengPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, bakover-strengDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, bakover-strengDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, bakover-strengTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, bakover-strengTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, bakover-strengUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, bakover-strengRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, bakover-strengSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, bakover-strengWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, fremover-strengFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, fremover-strengNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, fremover-strengPIGXCEP19: 196 706 268–196 712 603, bakover-strengCEP19PAK2: 196 739 743–196 832 647, fremover-strengPAK2Diagram av PCYT1A: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 196 234 368–196 238 894, 4 527 baserEkson 8: 196 239 547–196 239 735, 189 baserEkson 7: 196 241 948–196 242 090, 143 baserEkson 6: 196 242 562–196 242 640, 79 baserEkson 5: 196 247 367–196 247 518, 152 baserEkson 4: 196 248 207–196 248 323, 117 baserEkson 3: 196 257 788–196 257 887, 100 baserEkson 2: 196 270 415–196 270 541, 127 baserEkson 1: 196 287 615–196 287 726, 112 baser9864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 53,4 kb, og 1 104 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PCYT1A

15

posisjoner i PCYT1A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 53,4 kb av PCYT1A, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PCYT1A-genet: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pcyt1a

Vancouver

Dante Labs. PCYT1A-genet: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pcyt1a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test