Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GUCY2D

guanylate cyclase 2D, retinal

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 8 002 615–8 020 342 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 17,7 kb
Protein
1 103 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
retGC, RETGC-1, ROS-GC1, CYGD, LCA1, ROS-GC
Tidligere symboler
CORD6, LCA, GUC2D, GUC1A4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000254854.5NM_000180.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødt stasjonær nattblindhet

    • En gruppe netthinnetilstander som for det meste ikke er progressive, inkludert Oguchis sykdom, forårsaket av endringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynthet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose forklarer symptomene, hjelper med å skille tilstanden fra progressive netthinnesykdommer og gir grunnlag for familieveiledning.

  • Lebers medfødte amaurose og RPE65-relatert retinopati

    • Lebers medfødte amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaket av endringer i gener som CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som gir alvorlig synstap, nystagmus og svake pupillreaksjoner i spedbarnsalderen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bekreftelse av genet kan avgjøre om du kvalifiserer til genspesifikke behandlinger og kliniske studier, og gir veiledning til familien.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GUCY2D bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der GUCY2D står. GUCY2D og 50 gener i nærheten på kromosom 17, fra 7 511 479 til 8 511 478.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbPOLR2A: 7 484 366–7 514 616, fremover-strengPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, fremover-strengTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, fremover-strengTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, fremover-strengSENP3: 7 561 867–7 571 969, fremover-strengSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, fremover-strengEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, fremover-strengCD68: 7 579 380–7 582 515, fremover-strengMPDU1: 7 583 214–7 594 419, fremover-strengSOX15: 7 588 178–7 590 101, bakover-strengSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, bakover-strengFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, fremover-strengSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, bakover-strengSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, fremover-strengATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, bakover-strengTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, fremover-strengWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, fremover-strengEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, fremover-strengDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, fremover-strengKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, fremover-strengTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, bakover-strengNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, fremover-strengCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, fremover-strengRNF227: 7 913 238–7 916 377, bakover-strengKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, bakover-strengKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, bakover-strengTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, bakover-strengTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, fremover-strengCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, fremover-strengGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, fremover-strengALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, bakover-strengALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, bakover-strengALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, bakover-strengHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, bakover-strengPER1: 8 150 816–8 162 975, bakover-strengVAMP2: 8 159 149–8 163 584, bakover-strengVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, bakover-strengTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, bakover-strengAURKB: 8 204 335–8 210 638, bakover-strengAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, bakover-strengCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, fremover-strengPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, bakover-strengSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, fremover-strengRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, fremover-strengARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, fremover-strengODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, bakover-strengKRABD2: 8 368 638–8 383 187, bakover-strengRPL26: 8 377 500–8 384 062, bakover-strengRNF222: 8 390 702–8 397 827, bakover-strengRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, fremover-strengNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, bakover-strengMYH10Diagram av GUCY2D: 20 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 2: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 8 002 615–8 002 734, 120 baserEkson 2: 8 003 039–8 003 768, 730 baserEkson 3: 8 003 852–8 004 156, 305 baserEkson 4: 8 006 363–8 006 714, 352 baserEkson 5: 8 007 060–8 007 144, 85 baserEkson 6: 8 007 426–8 007 528, 103 baserEkson 7: 8 007 931–8 008 032, 102 baserEkson 8: 8 009 506–8 009 586, 81 baserEkson 9: 8 012 144–8 012 350, 207 baserEkson 10: 8 012 450–8 012 606, 157 baserEkson 11: 8 013 103–8 013 252, 150 baserEkson 12: 8 013 880–8 014 028, 149 baserEkson 13: 8 014 601–8 014 764, 164 baserEkson 14: 8 014 859–8 015 051, 193 baserEkson 15: 8 015 328–8 015 502, 175 baserEkson 16: 8 015 743–8 015 841, 99 baserEkson 17: 8 015 927–8 016 021, 95 baserEkson 18: 8 016 205–8 016 290, 86 baserEkson 19: 8 016 443–8 016 554, 112 baserEkson 20: 8 020 128–8 020 342, 215 baser124681012141618205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 17,7 kb, og 3 312 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GUCY2D

183

posisjoner i GUCY2D der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,7 kb av GUCY2D, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GUCY2D-genet: guanylate cyclase 2D, retinal. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gucy2d

Vancouver

Dante Labs. GUCY2D-genet: guanylate cyclase 2D, retinal [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gucy2d

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test