Gen
BEST1
bestrophin 1
- HGNC 12703(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000167995(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7439(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q12.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 61 950 351–61 964 461 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 14,1 kb
- Protein
- 585 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant Autosomal recessiv
- Også kjent som
- BMD, BEST, RP50
- Tidligere symboler
- VMD2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000378043.9NM_004183.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les BEST1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Arvelige makuladystrofier
- Best vitelliform makuladystrofi (BEST1-relatert)Autosomal dominant
En dominant makuladystrofi forårsaket av endringer i BEST1, med gule, eggeplommeliknende avleiringer under macula.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Regelmessige øyekontroller gjør det mulig å behandle komplikasjoner, som unormal blodkarvekst, tidlig.
- Autosomal recessiv bestrofinopatiAutosomal recessiv
En netthinnedystrofi forårsaket av endringer i begge kopiene av BEST1.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Øyeoppfølgingen omfatter kontroll for forhøyet øyetrykk (vinkellukkingsglaukom), som kan forekomme ved denne tilstanden.
Vitreoretinopati
- Vitreoretinal degenerasjon
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Bredere grupperinger
Retinitis pigmentosa
Ett av 77 gener knyttet til den
En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er BEST1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 14,1 kb, og 1 758 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test BEST1
139
posisjoner i BEST1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 14,1 kb av BEST1, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til BEST1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene BEST1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Abnormal choroid morphology
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Blindness
- Cross-eyed
Vis 46 egenskaper til
- Cystoid macular degeneration
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucoma
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Severe farsightedness
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Vitelliform macular lesion
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Chorioretinal scalloped atrophy
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Light eye color
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Partial loss of field of vision
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Retinal nonattachment
- Abnormality of chorioretinal pigmentation
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Farsightedness
- Macular dystrophy
- Pigmentary retinopathy
- Posterior staphyloma
- Pulverulent cataract
- Retinal detachment
- Retinal flecks
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Subretinal fluid
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). BEST1-genet: bestrophin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/best1
Dante Labs. BEST1-genet: bestrophin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/best1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker