Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CHM

CHM Rab escort protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq21.2
Koordinater
Kromosom X: 85 861 180–86 047 558 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 186,4 kb
Protein
653 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
REP-1
Tidligere symboler
TCD, DXS540
MANE Select-transkripsjon
ENST00000357749.7NM_000390.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Choroideremia

    • X-bundet recessiv

      En X-bundet korioretinal degenerasjon forårsaket av endringer i CHM-genet; kvinnelige bærere har vanligvis milde endringer i øyebunnen og få symptomer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessig øyeundersøkelse støtter planlegging av tilpasning ved nedsatt syn. En genetisk diagnose er nødvendig for å delta i genterapiforsøk, og kvinnelige slektninger kan tilbys bærertesting.

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CHM bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der CHM står. CHM og 1 gen i nærheten på kromosom X, fra 85 454 369 til 86 454 368.Kromosom XXq21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2885,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbCHM: 85 861 180–86 047 558, bakover-strengCHMDACH2: 86 148 451–86 832 604, fremover-strengDACH2Diagram av CHM: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 14: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 85 861 180–85 864 821, 3 642 baserEkson 14: 85 873 052–85 873 212, 161 baserEkson 13: 85 878 965–85 879 063, 99 baserEkson 12: 85 894 188–85 894 284, 97 baserEkson 11: 85 900 646–85 900 709, 64 baserEkson 10: 85 901 084–85 901 188, 105 baserEkson 9: 85 911 261–85 911 338, 78 baserEkson 8: 85 956 153–85 956 378, 226 baserEkson 7: 85 957 855–85 957 975, 121 baserEkson 6: 85 958 861–85 958 977, 117 baserEkson 5: 85 963 665–85 964 052, 388 baserEkson 4: 85 978 767–85 978 891, 125 baserEkson 3: 85 981 737–85 981 809, 73 baserEkson 2: 86 027 491–86 027 557, 67 baserEkson 1: 86 047 484–86 047 558, 75 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 186,4 kb, og 1 962 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CHM

104

posisjoner i CHM der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 186,4 kb av CHM, inkludert introner, og ikke bare de 5,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CHM-genet: CHM Rab escort protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chm

Vancouver

Dante Labs. CHM-genet: CHM Rab escort protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chm

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test