Gen
GDF6
growth differentiation factor 6
- HGNC 4221↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000156466↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 392255↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 8q22.1
- Koordinater
- Kromosom 8: 96 142 333–96 160 806 (GRCh38)
- Eksoner
- 2 eksoner over 18,5 kb
- Protein
- 455 aminosyrer
- Også kjent som
- BMP13, KFS, KFS1
- Tidligere symboler
- SGM1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000287020.7NM_001001557.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les GDF6 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser GDF6 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er GDF6 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 18,5 kb, og 1 368 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test GDF6
2
posisjoner i GDF6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 18,5 kb av GDF6, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til GDF6
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GDF6 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Ultra-low vision with retained motion projection
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormally small eyeball
- Abnormally small eyeball on both sides
- Marked vision impairment
- Notched pupil
- Abnormal electroretinogram
Vis 12 egenskaper til
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Slow pupillary light response
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Hypoplasia of the fovea
- Optic disc hypoplasia
- Visual impairment
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Abnormality of the vertebral column
- Cervical C2/C3 vertebral fusion
- Joint stiffness
- Abnormality of the ribs
- Abnormality of the shoulder
- Cone-shaped end part of bone
- High shoulder blade
Vis 4 egenskaper til
Abnormality of head or neck
- Facial asymmetry
- Limitation of neck motion
- Limited neck range of motion
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormal temporal bone morphology
- Congenital muscular torticollis
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of limbs
- Fused finger bones
- Short fingers or toes
- Short palm
- Bilateral single transverse palmar creases
- Broad thumb
- Postaxial polydactyly
- Abnormal shape of limb bone
- Broad foot
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GDF6-genet: growth differentiation factor 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gdf6
Dante Labs. GDF6-genet: growth differentiation factor 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gdf6
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker