Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TYR

tyrosinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q14.3
Koordinater
Kromosom 11: 89 177 875–89 295 759 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 117,9 kb
Protein
529 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
OCAIA, OCA1A, OCA1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000263321.6NM_000372.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Okulokutan albinisme

    • Okulær albinisme

      Albinisme som hovedsakelig rammer øynene, oftest X-bundet okulær albinisme forårsaket av endringer i GPR143, med redusert syn, nystagmus og gjennomskinnelighet i iris, men liten påvirkning på hud og hår.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Autosomal recessiv
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TYR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der TYR står. TYR og 3 gener i nærheten på kromosom 11, fra 88 736 817 til 89 736 816.Kromosom 1111q14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2588,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbGRM5: 88 504 576–89 065 990, bakover-strengGRM5TYR: 89 177 875–89 295 759, fremover-strengTYRNOX4: 89 321 829–89 498 187, bakover-strengNOX4TRIM77: 89 710 299–89 717 872, fremover-strengTRIM77Diagram av TYR: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 107 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 89 177 875–89 178 772, 898 baserEkson 2: 89 191 202–89 191 418, 217 baserEkson 3: 89 227 823–89 227 970, 148 baserEkson 4: 89 284 773–89 284 954, 182 baserEkson 5: 89 295 143–89 295 759, 617 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 117,9 kb, og 1 590 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TYR

211

posisjoner i TYR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

38 av dem (18 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (20 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (38 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 117,9 kb av TYR, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til TYR

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TYR kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TYR-genet: tyrosinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tyr

Vancouver

Dante Labs. TYR-genet: tyrosinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tyr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test