Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PEX26

peroxisomal biogenesis factor 26

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 18 077 990–18 105 396 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 27,4 kb
Protein
305 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ20695
MANE Select-transkripsjon
ENST00000399744.8NM_001127649.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Zellweger-spekteret og peroksisombiogenesesykdommer

    • Peroksisombiogenesesykdommer (Zellweger-spekteret og rhizomelisk kondrodysplasi med punktformede kalkavleiringer)Autosomal recessiv

      Endringer i et hvilket som helst av mer enn et dusin PEX-gener, oftest PEX1, påvirker hjernen, leveren, nyrene, beinene, øynene og hørselen. Alvorlighetsgraden varierer fra livstruende sykdom i spedbarnsalderen til mildere syns-, hørsels- og læringsvansker.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen veileder oppfølging av lever-, binyre-, syns- og hørselsfunksjon, tilskudd der det er hensiktsmessig, og bærertesting for slektninger.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PEX26 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der PEX26 står. PEX26 og 10 gener i nærheten på kromosom 22, fra 17 591 693 til 18 591 692.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC25A18: 17 562 670–17 591 927, fremover-strengSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, bakover-strengATP6V1E1BCL2L13: 17 628 848–17 730 855, fremover-strengBCL2L13BID: 17 734 138–17 774 770, bakover-strengBIDMICAL3: 17 787 649–18 024 561, bakover-strengMICAL3: 18 077 989–18 131 720, fremover-strengPEX26: 18 077 990–18 105 396, fremover-strengPEX26TUBA8: 18 109 704–18 146 683, fremover-strengTUBA8USP18: 18 148 399–18 177 400, fremover-strengUSP18GGTLC3: 18 516 338–18 518 161, bakover-strengGGTLC3TMEM191B: 18 527 802–18 530 573, fremover-strengTMEM191BDiagram av PEX26: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 1: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 18 077 990–18 078 606, 617 baserEkson 2: 18 079 874–18 080 014, 141 baserEkson 3: 18 083 437–18 083 732, 296 baserEkson 4: 18 085 112–18 085 258, 147 baserEkson 5: 18 087 972–18 105 396, 17 425 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 18,6 kb av genets 27,4 kb, og 918 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PEX26

58

posisjoner i PEX26 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 27,4 kb av PEX26, inkludert introner, og ikke bare de 18,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PEX26-genet: peroxisomal biogenesis factor 26. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pex26

Vancouver

Dante Labs. PEX26-genet: peroxisomal biogenesis factor 26 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pex26

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test