Gen
CDHR1
cadherin related family member 1
- HGNC 14550(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000148600(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 92211(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q23.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 84 194 537–84 218 694 (GRCh38)
- Eksoner
- 17 eksoner over 24,2 kb
- Protein
- 859 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA1775, CORD15, RP65
- Tidligere symboler
- PCDH21
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000623527.4NM_033100.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CDHR1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Retinitis pigmentosa
Ett av 77 gener knyttet til den
En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er CDHR1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,9 kb av genets 24,2 kb, og 2 580 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CDHR1
25
posisjoner i CDHR1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 24,2 kb av CDHR1, inkludert introner, og ikke bare de 6,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CDHR1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CDHR1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Progressive loss of vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Vis 25 egenskaper til
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Color blindness
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Decreased clarity of vision
- Metamorphopsia
- Photopsia
- Limited peripheral vision
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rod-cone dystrophy
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CDHR1-genet: cadherin related family member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cdhr1
Dante Labs. CDHR1-genet: cadherin related family member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cdhr1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker