Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC45A2

solute carrier family 45 member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p13.2
Koordinater
Kromosom 5: 33 944 623–33 984 693 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 40,1 kb
Protein
530 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
AIM-1, OCA4
Tidligere symboler
MATP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000296589.9NM_016180.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SLC45A2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der SLC45A2 står. SLC45A2 og 8 gener i nærheten på kromosom 5, fra 33 464 658 til 34 464 657.Kromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbTARS1: 33 440 696–33 471 929, fremover-strengTARS1ADAMTS12: 33 523 535–33 892 113, bakover-strengADAMTS12RXFP3: 33 936 386–33 938 918, fremover-strengRXFP3SLC45A2: 33 944 623–33 984 693, bakover-strengSLC45A2AMACR: 33 986 165–34 010 219, bakover-strengAMACRC1QTNF3-AMACR: 33 987 174–34 124 528, bakover-streng: 33 997 007–34 008 084, bakover-strengC1QTNF3: 34 017 858–34 043 238, bakover-strengC1QTNF3: 34 190 156–34 193 653, fremover-strengDiagram av SLC45A2: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 33 944 623–33 944 872, 250 baserEkson 6: 33 947 163–33 947 374, 212 baserEkson 5: 33 951 554–33 951 677, 124 baserEkson 4: 33 954 361–33 954 504, 144 baserEkson 3: 33 963 691–33 964 016, 326 baserEkson 2: 33 982 236–33 982 412, 177 baserEkson 1: 33 984 199–33 984 693, 495 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 40,1 kb, og 1 593 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC45A2

58

posisjoner i SLC45A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 40,1 kb av SLC45A2, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC45A2-genet: solute carrier family 45 member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc45a2

Vancouver

Dante Labs. SLC45A2-genet: solute carrier family 45 member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc45a2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test