Gen
SIX6
SIX homeobox 6
- HGNC 10892↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000184302↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4990↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 14q23.1
- Koordinater
- Kromosom 14: 60 509 146–60 512 850 (GRCh38)
- Eksoner
- 2 eksoner over 3,7 kb
- Protein
- 246 aminosyrer
- Også kjent som
- Six9
- Tidligere symboler
- OPTX2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000327720.6NM_007374.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les SIX6 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SIX6 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SIX6 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 3,7 kb, og 741 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SIX6
2
posisjoner i SIX6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 3,7 kb av SIX6, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SIX6
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SIX6 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Optic nerve aplasia
- Abnormal choroid morphology
- Absence of eyeballs
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Severe farsightedness
- Corneal scarring
Vis 14 egenskaper til
- Enlarged eyeball
- Retinal detachment
- Abnormal retinal pigmentation
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Hardening of skin and connective tissue
- Notched pupil
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Constricted pupils
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Macular atrophy
- Optic nerve hypoplasia
Abnormality of the musculoskeletal system
- Butterfly vertebrae
- Extra ribs
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Missing part of vertebrae
- Missing ribs
- Rib fusion
- Spastic diplegia
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SIX6-genet: SIX homeobox 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/six6
Dante Labs. SIX6-genet: SIX homeobox 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/six6
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker