Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

RIMS1

regulating synaptic membrane exocytosis 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q13
Koordinater
Kromosom 6: 71 886 550–72 403 145 (GRCh38)
Eksoner
34 eksoner over 516,6 kb
Protein
1 692 aminosyrer
Også kjent som
RIM, KIAA0340, RIM1
Tidligere symboler
RAB3IP2, CORD7
MANE Select-transkripsjon
ENST00000521978.6NM_014989.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Autismespektrumforstyrrelse

    • Et spektrum av utviklingsforstyrrelser som omfatter autisme og Aspergers syndrom. Tegn og symptomer inkluderer svake kommunikasjonsferdigheter, nedsatt sosial samhandling og repetitive atferdsmønstre.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig intervensjon, atferdsterapi, tale- og ergoterapi, psykofarmakologisk behandling av tilknyttede symptomer

Slik er RIMS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der RIMS1 står. RIMS1 og 1 gen i nærheten på kromosom 6, fra 71 369 954 til 72 919 741.Kromosom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2771,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbRIMS1: 71 886 550–72 403 145, fremover-strengRIMS1KCNQ5: 72 621 623–73 198 853, fremover-strengKCNQ5Diagram av RIMS1: 34 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 1: 71 886 550–71 887 187, 638 baserEkson 2: 71 968 983–71 969 063, 81 baserEkson 3: 72 096 949–72 097 162, 214 baserEkson 4: 72 099 975–72 099 986, 12 baserEkson 5: 72 179 575–72 179 915, 341 baserEkson 6: 72 182 284–72 183 149, 866 baserEkson 7: 72 233 773–72 233 840, 68 baserEkson 8: 72 235 618–72 235 728, 111 baserEkson 9: 72 237 823–72 237 922, 100 baserEkson 10: 72 242 314–72 242 437, 124 baserEkson 11: 72 245 815–72 245 861, 47 baserEkson 12: 72 248 015–72 248 127, 113 baserEkson 13: 72 250 330–72 250 460, 131 baserEkson 14: 72 250 921–72 251 092, 172 baserEkson 15: 72 251 215–72 251 368, 154 baserEkson 16: 72 252 761–72 252 832, 72 baserEkson 17: 72 258 125–72 258 281, 157 baserEkson 18: 72 258 986–72 259 111, 126 baserEkson 19: 72 260 705–72 260 767, 63 baserEkson 20: 72 264 975–72 265 052, 78 baserEkson 21: 72 265 390–72 265 503, 114 baserEkson 22: 72 265 960–72 266 049, 90 baserEkson 23: 72 274 349–72 274 432, 84 baserEkson 24: 72 284 047–72 284 118, 72 baserEkson 25: 72 290 679–72 290 861, 183 baserEkson 26: 72 291 934–72 292 046, 113 baserEkson 27: 72 307 258–72 307 370, 113 baserEkson 28: 72 313 506–72 313 672, 167 baserEkson 29: 72 333 600–72 333 835, 236 baserEkson 30: 72 390 598–72 390 736, 139 baserEkson 31: 72 392 698–72 392 810, 113 baserEkson 32: 72 398 249–72 398 350, 102 baserEkson 33: 72 398 955–72 399 094, 140 baserEkson 34: 72 400 496–72 403 145, 2 650 baser120345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8 kb av genets 516,6 kb, og 5 079 av disse basene koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til RIMS1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RIMS1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RIMS1-genet: regulating synaptic membrane exocytosis 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rims1

Vancouver

Dante Labs. RIMS1-genet: regulating synaptic membrane exocytosis 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rims1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test