Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CFAP418

cilia and flagella associated protein 418

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q22.1
Koordinater
Kromosom 8: 95 244 913–95 269 201 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 24,3 kb
Protein
207 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MOT25, FLJ30600, CORD16, RP64, BBS21, FAP418, SMALLTALK
Tidligere symboler
C8orf37
MANE Select-transkripsjon
ENST00000286688.6NM_177965.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaket av varianter i mer enn 20 gener (oftest BBS1 og BBS10). Den gir netthinnedystrofi, fedme, ekstra fingre eller tær, nyreavvik og lærevansker.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen gjør det mulig å følge opp øyne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkjent behandling for fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CFAP418 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der CFAP418 står. CFAP418 og 6 gener i nærheten på kromosom 8, fra 94 757 057 til 95 757 056.Kromosom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 MbDPY19L4: 94 719 677–94 793 836, fremover-strengDPY19L4INTS8: 94 813 311–94 881 746, fremover-strengINTS8CCNE2: 94 874 347–94 896 680, bakover-strengCCNE2NDUFAF6: 94 895 533–95 116 455, fremover-strengNDUFAF6TP53INP1: 94 925 972–94 949 400, bakover-strengTP53INP1PLEKHF2: 95 115 642–95 156 698, fremover-strengPLEKHF2CFAP418: 95 244 913–95 269 201, bakover-strengCFAP418Diagram av CFAP418: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 95 244 913–95 247 770, 2 858 baserEkson 5: 95 252 188–95 252 283, 96 baserEkson 4: 95 259 840–95 259 905, 66 baserEkson 3: 95 260 468–95 260 532, 65 baserEkson 2: 95 263 687–95 263 774, 88 baserEkson 1: 95 269 035–95 269 201, 167 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 24,3 kb, og 624 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CFAP418

10

posisjoner i CFAP418 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 24,3 kb av CFAP418, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CFAP418-genet: cilia and flagella associated protein 418. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cfap418

Vancouver

Dante Labs. CFAP418-genet: cilia and flagella associated protein 418 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cfap418

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test