Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CLDN19

claudin 19

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 42 733 093–42 740 236 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 7,1 kb
Protein
224 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000296387.6NM_148960.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Familiær hypomagnesemi

    • Familiær primær hypomagnesemi

      En gruppe arvelige lidelser med tap av magnesium via nyrene, forårsaket av varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 og FXYD2. Formene knyttet til CLDN16 og CLDN19 kan utvikle seg til kronisk nyresykdom.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tilskudd av magnesium kan kontrollere symptomene, og enkelte former krever oppfølging av nyrefunksjon og øyne.

Slik er CLDN19 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 1, med en parentes der CLDN19 står. CLDN19 og 18 gener i nærheten på kromosom 1, fra 42 236 665 til 43 236 664.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbFOXJ3: 42 176 535–42 335 913, bakover-strengFOXJ3RIMKLA: 42 380 772–42 424 232, fremover-strengRIMKLAZMYND12: 42 430 315–42 456 253, bakover-strengZMYND12PPCS: 42 456 117–42 473 417, fremover-strengPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, fremover-strengCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, fremover-strengPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, fremover-strengYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 236, bakover-strengCLDN19P3H1: 42 746 335–42 767 084, bakover-strengP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, fremover-strengC1orf50: 42 767 292–42 794 493, fremover-strengTMEM269: 42 784 991–42 816 619, fremover-strengSVBP: 42 788 324–42 824 810, bakover-strengSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, fremover-strengERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, fremover-strengZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, bakover-strengSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, fremover-strengCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, bakover-strengEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, fremover-strengCFAP57Diagram av CLDN19: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 42 733 093–42 735 134, 2 042 baserEkson 4: 42 735 878–42 736 030, 153 baserEkson 3: 42 738 229–42 738 313, 85 baserEkson 2: 42 738 421–42 738 585, 165 baserEkson 1: 42 739 841–42 740 236, 396 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 7,1 kb, og 675 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CLDN19

18

posisjoner i CLDN19 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,1 kb av CLDN19, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CLDN19-genet: claudin 19. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cldn19

Vancouver

Dante Labs. CLDN19-genet: claudin 19 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cldn19

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test