Gen
FSD1L
fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like
- HGNC 13753↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000106701↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 83856↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9q31.2
- Koordinater
- Kromosom 9: 105 448 034–105 552 433 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 104,4 kb
- Protein
- 530 aminosyrer
- Tidligere symboler
- CSDUFD1, CCDC10, FSD1NL, FSD1CL
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000481272.6NM_001145313.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les FSD1L og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser FSD1L ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er FSD1L bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,7 kb av genets 104,4 kb, og 1 593 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til FSD1L
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FSD1L kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Limited peripheral vision
- Paracentral scotoma
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
Vis 37 egenskaper til
- Pseudophakia
- Retinal thinning
- Severe near sightedness
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Close sighted
- Color blindness
- Cystoid macular degeneration
- Eye muscle paralysis
- Fundus hypopigmentation
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Macular atrophy
- Macular edema
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Metamorphopsia
- Photopsia
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FSD1L-genet: fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fsd1l
Dante Labs. FSD1L-genet: fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fsd1l
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker