Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CRX

cone-rod homeobox

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 47 821 937–47 843 324 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 21,4 kb
Protein
299 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CRD, LCA7, OTX3
Tidligere symboler
CORD2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000221996.12NM_000554.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Lebers medfødte amaurose og RPE65-relatert retinopati

    • Lebers medfødte amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaket av endringer i gener som CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som gir alvorlig synstap, nystagmus og svake pupillreaksjoner i spedbarnsalderen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bekreftelse av genet kan avgjøre om du kvalifiserer til genspesifikke behandlinger og kliniske studier, og gir veiledning til familien.

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CRX bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der CRX står. CRX og 25 gener i nærheten på kromosom 19, fra 47 332 631 til 48 332 630.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbC5AR2: 47 332 148–47 347 329, fremover-strengC5AR2DHX34: 47 349 280–47 383 255, fremover-strengDHX34MEIS3: 47 403 117–47 419 530, bakover-strengMEIS3SLC8A2: 47 428 017–47 472 184, bakover-strengSLC8A2KPTN: 47 475 141–47 484 265, bakover-strengKPTNNAPA: 47 484 530–47 515 122, bakover-strengNAPAZNF541: 47 520 638–47 573 148, bakover-strengZNF541BICRA: 47 608 196–47 703 277, fremover-strengBICRAEHD2: 47 713 388–47 745 089, fremover-strengEHD2NOP53: 47 745 481–47 758 208, fremover-strengNOP53SELENOW: 47 778 508–47 784 686, fremover-strengSELENOWTPRX1: 47 801 232–47 819 051, bakover-strengTPRX1CRX: 47 821 937–47 843 324, fremover-strengCRXTPRX2: 47 859 235–47 861 721, fremover-strengTPRX2SULT2A1: 47 870 327–47 886 479, bakover-strengSULT2A1BSPH1: 47 968 046–47 992 170, bakover-strengBSPH1ELSPBP1: 47 994 632–48 025 154, fremover-strengELSPBP1CABP5: 48 029 383–48 044 079, bakover-strengCABP5PLA2G4C: 48 047 843–48 111 390, bakover-strengPLA2G4CLIG1: 48 115 444–48 170 654, bakover-strengLIG1ZSWIM9: 48 170 645–48 197 624, fremover-strengZSWIM9CARD8: 48 180 770–48 255 976, bakover-strengCARD8ZNF114: 48 270 041–48 289 292, fremover-strengZNF114ODAD1: 48 296 355–48 321 971, bakover-strengODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, fremover-strengEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, bakover-strengTMEM143Diagram av CRX: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 70 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 47 821 937–47 822 010, 74 baserEkson 2: 47 834 409–47 834 543, 135 baserEkson 3: 47 836 243–47 836 394, 152 baserEkson 4: 47 839 320–47 843 324, 4 005 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 21,4 kb, og 900 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CRX

94

posisjoner i CRX der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 21,4 kb av CRX, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CRX-genet: cone-rod homeobox. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/crx

Vancouver

Dante Labs. CRX-genet: cone-rod homeobox [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/crx

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test