Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

VPS13B

vacuolar protein sorting 13 homolog B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q22.2
Koordinater
Kromosom 8: 99 013 274–99 877 580 (GRCh38)
Eksoner
62 eksoner over 864,3 kb
Protein
3 997 aminosyrer
Også kjent som
BLTP5B
Tidligere symboler
CHS1, COH1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000357162.7NM_152564.5
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er VPS13B bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 8, med en parentes der VPS13B står. VPS13B og 14 gener i nærheten på kromosom 8, fra 98 148 967 til 100 741 887.Kromosom 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.398,5 Mb99 Mb99,5 Mb100 Mb100,5 MbPOP1: 98 117 286–98 160 177, fremover-strengPOP1NIPAL2: 98 189 826–98 294 606, bakover-strengNIPAL2STK3: 98 371 228–98 942 827, bakover-strengSTK3KCNS2: 98 426 870–98 433 657, fremover-strengKCNS2OSR2: 98 940 116–98 952 336, fremover-strengOSR2VPS13B: 99 013 274–99 877 580, fremover-strengVPS13BCOX6C: 99 870 615–99 893 762, bakover-strengCOX6CRGS22: 99 960 936–100 131 268, bakover-strengRGS22FBXO43: 100 133 351–100 145 826, bakover-strengFBXO43POLR2K: 100 150 610–100 154 005, fremover-strengPOLR2KSPAG1: 100 157 853–100 259 278, fremover-strengSPAG1RNF19A: 100 234 202–100 336 218, bakover-strengRNF19AANKRD46: 100 509 752–100 559 789, bakover-strengANKRD46SNX31: 100 572 882–100 663 415, bakover-strengSNX31PABPC1: 100 685 816–100 722 809, bakover-strengPABPC1Diagram av VPS13B: 62 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 2: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 54: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 55: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 56: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 57: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 58: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 59: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 60: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 61: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 62: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 99 013 274–99 013 347, 74 baserEkson 2: 99 013 760–99 013 935, 176 baserEkson 3: 99 038 423–99 038 566, 144 baserEkson 4: 99 096 312–99 096 432, 121 baserEkson 5: 99 102 953–99 103 120, 168 baserEkson 6: 99 111 098–99 111 279, 182 baserEkson 7: 99 115 700–99 115 874, 175 baserEkson 8: 99 121 177–99 121 445, 269 baserEkson 9: 99 134 632–99 134 727, 96 baserEkson 10: 99 135 015–99 135 137, 123 baserEkson 11: 99 135 596–99 135 733, 138 baserEkson 12: 99 136 665–99 136 752, 88 baserEkson 13: 99 142 974–99 143 165, 192 baserEkson 14: 99 147 841–99 148 010, 170 baserEkson 15: 99 156 549–99 156 743, 195 baserEkson 16: 99 170 039–99 170 163, 125 baserEkson 17: 99 192 876–99 193 057, 182 baserEkson 18: 99 274 198–99 274 332, 135 baserEkson 19: 99 275 081–99 275 254, 174 baserEkson 20: 99 384 208–99 384 317, 110 baserEkson 21: 99 391 557–99 391 704, 148 baserEkson 22: 99 431 537–99 431 664, 128 baserEkson 23: 99 442 401–99 442 635, 235 baserEkson 24: 99 467 414–99 467 634, 221 baserEkson 25: 99 481 599–99 481 802, 204 baserEkson 26: 99 501 687–99 501 858, 172 baserEkson 27: 99 502 836–99 502 950, 115 baserEkson 28: 99 507 137–99 507 203, 67 baserEkson 29: 99 511 104–99 511 512, 409 baserEkson 30: 99 520 899–99 521 010, 112 baserEkson 31: 99 556 450–99 556 653, 204 baserEkson 32: 99 575 658–99 575 784, 127 baserEkson 33: 99 577 490–99 577 633, 144 baserEkson 34: 99 641 811–99 642 498, 688 baserEkson 35: 99 661 354–99 661 491, 138 baserEkson 36: 99 699 525–99 699 932, 408 baserEkson 37: 99 717 171–99 717 373, 203 baserEkson 38: 99 720 345–99 720 552, 208 baserEkson 39: 99 720 863–99 721 047, 185 baserEkson 40: 99 766 774–99 766 970, 197 baserEkson 41: 99 776 775–99 776 956, 182 baserEkson 42: 99 778 682–99 779 031, 350 baserEkson 43: 99 784 315–99 784 476, 162 baserEkson 44: 99 809 375–99 809 530, 156 baserEkson 45: 99 817 540–99 817 803, 264 baserEkson 46: 99 818 451–99 818 534, 84 baserEkson 47: 99 818 713–99 818 888, 176 baserEkson 48: 99 819 412–99 819 582, 171 baserEkson 49: 99 819 921–99 820 122, 202 baserEkson 50: 99 821 294–99 821 482, 189 baserEkson 51: 99 823 832–99 823 978, 147 baserEkson 52: 99 832 369–99 832 652, 284 baserEkson 53: 99 835 197–99 835 324, 128 baserEkson 54: 99 835 539–99 835 738, 200 baserEkson 55: 99 848 776–99 848 894, 119 baserEkson 56: 99 853 451–99 854 256, 806 baserEkson 57: 99 859 304–99 859 480, 177 baserEkson 58: 99 861 776–99 861 946, 171 baserEkson 59: 99 868 289–99 868 465, 177 baserEkson 60: 99 870 785–99 870 887, 103 baserEkson 61: 99 871 448–99 871 697, 250 baserEkson 62: 99 875 418–99 877 580, 2 163 baser12550625′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 14 kb av genets 864,3 kb, og 11 994 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test VPS13B

    828

    posisjoner i VPS13B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 864,3 kb av VPS13B, inkludert introner, og ikke bare de 14 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). VPS13B-genet: vacuolar protein sorting 13 homolog B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vps13b

    Vancouver

    Dante Labs. VPS13B-genet: vacuolar protein sorting 13 homolog B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vps13b

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test