Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IDS

iduronate 2-sulfatase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 149 476 988–149 505 306 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 28,3 kb
Protein
550 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
ID2S
Tidligere symboler
SIDS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000340855.11NM_000202.8
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Mukopolysakkaridose type II (Hunters syndrom)

    • X-bundet recessiv

      Mangel på iduronat-2-sulfatase fører til lagring av glykosaminoglykaner med grove ansiktstrekk, forstørret lever og milt, stive ledd, luftveis- og hjerteproblemer og, ved den alvorlige formen, nedsatt kognitiv funksjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Enzymerstatningsbehandling (idursulfase) finnes, og å identifisere bærerkvinner gjør det mulig å teste familien og planlegge graviditeter.

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er IDS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der IDS står. IDS og 14 gener i nærheten på kromosom X, fra 148 991 147 til 149 991 146.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28149 Mb149,2 Mb149,4 Mb149,6 Mb149,8 MbAFF2: 148 500 611–149 000 663, fremover-strengAFF2: 149 414 877–149 415 506, bakover-strengIDS: 149 476 988–149 505 306, bakover-strengIDS: 149 477 104–149 540 926, bakover-strengEOLA1: 149 536 605–149 555 341, fremover-strengEOLA1HSFX3: 149 548 210–149 549 924, bakover-strengHSFX3MAGEA9B: 149 581 653–149 587 471, bakover-strengMAGEA9BHSFX2: 149 592 512–149 595 314, bakover-strengHSFX2TMEM185A: 149 596 551–149 631 912, bakover-strengTMEM185AMAGEA11: 149 688 228–149 717 268, fremover-strengMAGEA11HSFX1: 149 774 068–149 776 867, fremover-strengHSFX1MAGEA9: 149 781 930–149 787 737, fremover-strengMAGEA9MAGEA8: 149 881 141–149 885 835, fremover-strengMAGEA8EOLA2: 149 921 940–149 938 881, bakover-strengEOLA2HSFX4: 149 929 573–149 931 287, fremover-strengHSFX4Diagram av IDS: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 9: 132 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 55 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 50 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 59 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 82 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 49 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 149 476 988–149 483 218, 6 231 baserEkson 8: 149 486 925–149 487 098, 174 baserEkson 7: 149 490 314–149 490 440, 127 baserEkson 6: 149 496 346–149 496 516, 171 baserEkson 5: 149 498 107–149 498 307, 201 baserEkson 4: 149 500 949–149 501 037, 89 baserEkson 3: 149 503 312–149 503 489, 178 baserEkson 2: 149 504 157–149 504 293, 137 baserEkson 1: 149 505 035–149 505 306, 272 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,6 kb av genets 28,3 kb, og 1 653 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IDS

558

posisjoner i IDS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

115 av dem (21 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (90 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (115 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 28,3 kb av IDS, inkludert introner, og ikke bare de 7,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IDS-genet: iduronate 2-sulfatase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ids

Vancouver

Dante Labs. IDS-genet: iduronate 2-sulfatase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ids

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test