Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IMPG2

interphotoreceptor matrix proteoglycan 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q12.3
Koordinater
Kromosom 3: 101 222 546–101 320 575 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 98 kb
Protein
1 241 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
IPM200, RP56, SPACRCAN
MANE Select-transkripsjon
ENST00000193391.8NM_016247.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Retinitis pigmentosa

    • IMPG2-relatert recessiv retinopatiAutosomal recessiv

      En retinal dystrofi forårsaket av endringer i IMPG2-genet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er IMPG2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der IMPG2 står. IMPG2 og 9 gener i nærheten på kromosom 3, fra 100 771 561 til 101 771 560.Kromosom 33q12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFG: 100 709 295–100 793 279, fremover-strengTFGABI3BP: 100 749 155–100 993 517, bakover-strengABI3BPIMPG2: 101 222 546–101 320 575, bakover-strengIMPG2SENP7: 101 324 205–101 513 241, bakover-strengSENP7TRMT10C: 101 561 834–101 566 446, fremover-strengTRMT10CPCNP: 101 574 083–101 594 510, fremover-strengPCNPZBTB11: 101 648 889–101 677 135, bakover-strengZBTB11RPL24: 101 677 660–101 686 825, bakover-strengRPL24: 101 686 827–101 713 301, fremover-strengCEP97: 101 724 534–101 770 562, fremover-strengCEP97Diagram av IMPG2: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 101 222 546–101 226 981, 4 436 baserEkson 18: 101 228 797–101 228 876, 80 baserEkson 17: 101 229 380–101 229 590, 211 baserEkson 16: 101 230 957–101 231 145, 189 baserEkson 15: 101 232 781–101 232 991, 211 baserEkson 14: 101 242 688–101 242 907, 220 baserEkson 13: 101 243 529–101 244 787, 1 259 baserEkson 12: 101 245 802–101 246 105, 304 baserEkson 11: 101 253 696–101 253 781, 86 baserEkson 10: 101 257 529–101 257 773, 245 baserEkson 9: 101 267 511–101 267 531, 21 baserEkson 8: 101 269 515–101 269 573, 59 baserEkson 7: 101 273 581–101 273 742, 162 baserEkson 6: 101 275 663–101 275 745, 83 baserEkson 5: 101 276 664–101 276 713, 50 baserEkson 4: 101 291 479–101 291 510, 32 baserEkson 3: 101 304 146–101 304 312, 167 baserEkson 2: 101 319 584–101 319 832, 249 baserEkson 1: 101 320 288–101 320 575, 288 baser191510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,4 kb av genets 98 kb, og 3 726 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IMPG2

58

posisjoner i IMPG2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 98 kb av IMPG2, inkludert introner, og ikke bare de 8,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IMPG2-genet: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/impg2

Vancouver

Dante Labs. IMPG2-genet: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/impg2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test