Gen
PRPF8
pre-mRNA processing factor 8
- HGNC 17340(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000174231(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10594(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17p13.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 1 650 629–1 684 867 (GRCh38)
- Eksoner
- 43 eksoner over 34,2 kb
- Protein
- 2 335 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- PRPC8, Prp8, hPrp8, SNRNP220
- Tidligere symboler
- RP13
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000304992.11NM_006445.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PRPF8 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Retinitis pigmentosa
- PRPF8-relatert retinopatiAutosomal dominant
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i PRPF8-genet.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Ett av 77 gener knyttet til den
En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er PRPF8 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,3 kb av genets 34,2 kb, og 7 008 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PRPF8
26
posisjoner i PRPF8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 34,2 kb av PRPF8, inkludert introner, og ikke bare de 7,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PRPF8
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PRPF8 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
Vis 23 egenskaper til
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Subcapsular cataract
- Abnormal color vision
- Asteroid hyalosis
- Decreased clarity of vision
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Photopsia
- Limited peripheral vision
- Rod-cone dystrophy
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PRPF8-genet: pre-mRNA processing factor 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prpf8
Dante Labs. PRPF8-genet: pre-mRNA processing factor 8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prpf8
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker