Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

RPS6KA3

ribosomal protein S6 kinase A3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.12
Koordinater
Kromosom X: 20 149 911–20 266 909 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 117 kb
Protein
740 aminosyrer
Også kjent som
RSK2, HU-3
Tidligere symboler
MRX19, CLS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000379565.9NM_004586.3
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er RPS6KA3 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom X, med en parentes der RPS6KA3 står. RPS6KA3 og 4 gener i nærheten på kromosom X, fra 19 708 410 til 20 708 409.Kromosom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2819,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbSH3KBP1: 19 533 966–19 887 650, bakover-strengSH3KBP1BCLAF3: 19 912 860–19 991 097, bakover-strengBCLAF3MAP7D2: 20 006 713–20 117 065, bakover-strengMAP7D2EIF1AX: 20 124 519–20 141 982, bakover-strengEIF1AXRPS6KA3: 20 149 911–20 266 909, bakover-strengRPS6KA3Diagram av RPS6KA3: 22 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 22: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 20 149 911–20 155 520, 5 610 baserEkson 21: 20 156 109–20 156 249, 141 baserEkson 20: 20 161 644–20 161 761, 118 baserEkson 19: 20 162 964–20 163 040, 77 baserEkson 18: 20 164 899–20 165 060, 162 baserEkson 17: 20 167 589–20 167 747, 159 baserEkson 16: 20 169 402–20 169 491, 90 baserEkson 15: 20 172 746–20 172 871, 126 baserEkson 14: 20 175 164–20 175 288, 125 baserEkson 13: 20 176 250–20 176 352, 103 baserEkson 12: 20 176 434–20 176 498, 65 baserEkson 11: 20 176 996–20 177 084, 89 baserEkson 10: 20 186 296–20 186 366, 71 baserEkson 9: 20 187 828–20 187 970, 143 baserEkson 8: 20 188 497–20 188 534, 38 baserEkson 7: 20 193 487–20 193 593, 107 baserEkson 6: 20 194 189–20 194 268, 80 baserEkson 5: 20 195 065–20 195 145, 81 baserEkson 4: 20 204 022–20 204 103, 82 baserEkson 3: 20 209 288–20 209 404, 117 baserEkson 2: 20 234 758–20 234 814, 57 baserEkson 1: 20 266 564–20 266 909, 346 baser22201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 8 kb av genets 117 kb, og 2 223 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av RPS6KA3

    2Lav

    Hvor vanskelig RPS6KA3 er å sekvensere med korte leser, av 100

    • Kartleggbarhet0,5 %
    • Homologi0 %
    • Repetisjoner4,9 %
    • GC-innhold9,4 %
    • Referansedekning0 %

    83

    posisjoner i RPS6KA3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

    Et helt genom dekker alle 117 kb av RPS6KA3, inkludert introner, og ikke bare de 8 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til RPS6KA3

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RPS6KA3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Abnormality of head or neck

    Vis 33 egenskaper til

    Eksterne lenker

    Her kommer dette fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
    • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RPS6KA3-genet: ribosomal protein S6 kinase A3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rps6ka3

    Vancouver

    Dante Labs. RPS6KA3-genet: ribosomal protein S6 kinase A3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rps6ka3

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test