Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CBS

cystathionine beta-synthase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 43 053 191–43 075 835 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 22,6 kb
Protein
551 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
HIP4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000398165.8NM_000071.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Homocystinuri og kobalamin-forstyrrelser

    • HomocystinuriAutosomal recessiv

      Inkluderer klassisk homocystinuri på grunn av CBS-mangel, alvorlig MTHFR-mangel og de kombinerte og remetyleringsrelaterte kobalamin-forstyrrelsene, som kan føre til linseforskyvning, blodpropp, skjelettforandringer, anemi og utviklingsproblemer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig å behandle med vitamin B6, B12, folat, betain og kosthold etter behov, noe som kan forebygge linseforskyvning, trombose og andre komplikasjoner.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CBS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 21, med en parentes der CBS står. CBS og 10 gener i nærheten på kromosom 21, fra 42 564 513 til 43 564 512.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSLC37A1: 42 495 994–42 581 440, fremover-strengSLC37A1PDE9A: 42 653 584–42 776 512, fremover-strengPDE9AWDR4: 42 843 013–42 879 583, bakover-strengWDR4NDUFV3: 42 879 644–42 913 304, fremover-strengNDUFV3ERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, bakover-strengERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, fremover-strengPKNOX1CBS: 43 053 191–43 075 835, bakover-strengCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, bakover-strengU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, fremover-strengCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 137, bakover-strengSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, bakover-strengHSF2BPDiagram av CBS: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 21Ekson 17: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 43 053 191–43 053 983, 793 baserEkson 16: 43 056 803–43 056 887, 85 baserEkson 15: 43 058 145–43 058 253, 109 baserEkson 14: 43 058 834–43 058 968, 135 baserEkson 13: 43 059 226–43 059 303, 78 baserEkson 12: 43 060 441–43 060 546, 106 baserEkson 11: 43 062 311–43 062 395, 85 baserEkson 10: 43 062 953–43 063 078, 126 baserEkson 9: 43 063 900–43 063 991, 92 baserEkson 8: 43 065 203–43 065 272, 70 baserEkson 7: 43 065 387–43 065 521, 135 baserEkson 6: 43 065 616–43 065 695, 80 baserEkson 5: 43 066 243–43 066 377, 135 baserEkson 4: 43 068 509–43 068 615, 107 baserEkson 3: 43 071 985–43 072 201, 217 baserEkson 2: 43 073 266–43 073 341, 76 baserEkson 1: 43 075 770–43 075 835, 66 baser1716141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 22,6 kb, og 1 656 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CBS

179

posisjoner i CBS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

179 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (179 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (179 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 22,6 kb av CBS, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CBS-genet: cystathionine beta-synthase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cbs

Vancouver

Dante Labs. CBS-genet: cystathionine beta-synthase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cbs

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test