Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RP9

RP9 pre-mRNA splicing factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p14.3
Koordinater
Kromosom 7: 33 094 797–33 109 404 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 14,6 kb
Protein
221 aminosyrer
Også kjent som
PAP-1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000297157.8NM_203288.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Retinitis pigmentosa

      • Ett av 77 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er RP9 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 7, med en parentes der RP9 står. RP9 og 4 gener i nærheten på kromosom 7, fra 32 602 101 til 33 602 100.Kromosom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbKBTBD2: 32 861 369–32 894 131, bakover-strengKBTBD2FKBP9: 32 957 404–33 006 931, fremover-strengFKBP9NT5C3A: 33 014 078–33 062 837, bakover-strengNT5C3ARP9: 33 094 797–33 109 404, bakover-strengRP9BBS9: 33 109 557–33 877 180, fremover-strengBBS9Diagram av RP9: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 33 094 797–33 095 432, 636 baserEkson 5: 33 096 493–33 096 554, 62 baserEkson 4: 33 097 271–33 097 362, 92 baserEkson 3: 33 099 307–33 099 436, 130 baserEkson 2: 33 100 531–33 100 561, 31 baserEkson 1: 33 109 221–33 109 404, 184 baser6543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 14,6 kb, og 666 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test RP9

    2

    posisjoner i RP9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    1 av dem (50 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    En helgenomsekvensering dekker alle 14,6 kb av RP9, inkludert introner, og ikke bare de 1,1 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RP9-genet: RP9 pre-mRNA splicing factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rp9

    Vancouver

    Dante Labs. RP9-genet: RP9 pre-mRNA splicing factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rp9

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test