Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ATF6

activating transcription factor 6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q23.3
Koordinater
Kromosom 1: 161 766 320–161 964 070 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 197,8 kb
Protein
670 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
ATF6A, ATP6alpha
MANE Select-transkripsjon
ENST00000367942.4NM_007348.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Akromatopsi

    • ATF6-relatert retinopatiAutosomal recessiv

      En tappesykdom i netthinnen forårsaket av endringer i begge kopiene av ATF6.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Akromatopsi (ACHM) er en sjelden autosomalt recessiv netthinnesykdom som kjennetegnes av fargeblindhet, nystagmus, lysfølsomhet og alvorlig nedsatt synsskarphet på grunn av fravær eller svikt i tappcellefunksjonen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ATF6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der ATF6 står. ATF6 og 13 gener i nærheten på kromosom 1, fra 161 365 195 til 162 365 194.Kromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161,4 Mb161,6 Mb161,8 Mb162 Mb162,2 MbCFAP126: 161 364 733–161 367 885, bakover-strengCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, fremover-strengFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, fremover-strengHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, bakover-strengFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, bakover-strengFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, fremover-strengFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, bakover-strengFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, fremover-strengFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, fremover-strengFCRLAFCRLB: 161 721 544–161 731 801, fremover-strengFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, fremover-strengDUSP12ATF6: 161 766 320–161 964 070, fremover-strengATF6OLFML2B: 161 983 191–162 024 389, bakover-strengOLFML2BNOS1AP: 162 069 676–162 370 475, fremover-strengNOS1APDiagram av ATF6: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 161 766 320–161 766 442, 123 baserEkson 2: 161 778 244–161 778 320, 77 baserEkson 3: 161 781 912–161 781 999, 88 baserEkson 4: 161 783 990–161 784 096, 107 baserEkson 5: 161 791 408–161 791 537, 130 baserEkson 6: 161 792 124–161 792 327, 204 baserEkson 7: 161 802 052–161 802 272, 221 baserEkson 8: 161 819 633–161 819 818, 186 baserEkson 9: 161 821 070–161 821 161, 92 baserEkson 10: 161 846 449–161 846 580, 132 baserEkson 11: 161 851 722–161 851 835, 114 baserEkson 12: 161 853 224–161 853 323, 100 baserEkson 13: 161 860 207–161 860 277, 71 baserEkson 14: 161 863 198–161 863 312, 115 baserEkson 15: 161 912 296–161 912 380, 85 baserEkson 16: 161 958 446–161 964 070, 5 625 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,5 kb av genets 197,8 kb, og 2 013 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ATF6

18

posisjoner i ATF6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 197,8 kb av ATF6, inkludert introner, og ikke bare de 7,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATF6-genet: activating transcription factor 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atf6

Vancouver

Dante Labs. ATF6-genet: activating transcription factor 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atf6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test