Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PEPD

peptidase D

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.11
Koordinater
Kromosom 19: 33 386 950–33 521 791 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 134,8 kb
Protein
493 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000244137.12NM_000285.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PEPD ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PEPD bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der PEPD står. PEPD og 11 gener i nærheten på kromosom 19, fra 32 954 371 til 33 954 370.Kromosom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbCEP89: 32 875 925–32 972 015, bakover-strengCEP89FAAP24: 32 972 209–32 978 721, fremover-strengFAAP24RHPN2: 32 978 592–33 064 888, bakover-strengRHPN2GPATCH1: 33 080 899–33 130 956, fremover-strengGPATCH1WDR88: 33 132 092–33 175 799, fremover-strengWDR88LRP3: 33 177 603–33 209 922, fremover-strengLRP3SLC7A10: 33 208 656–33 225 853, bakover-strengSLC7A10CEBPA: 33 299 934–33 302 534, bakover-strengCEBPACEBPG: 33 373 685–33 382 686, fremover-strengCEBPGPEPD: 33 386 950–33 521 791, bakover-strengPEPDCHST8: 33 621 942–33 773 509, fremover-strengCHST8KCTD15: 33 795 933–33 815 763, fremover-strengKCTD15Diagram av PEPD: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 33 386 950–33 387 481, 532 baserEkson 14: 33 387 890–33 388 081, 192 baserEkson 13: 33 391 295–33 391 479, 185 baserEkson 12: 33 401 721–33 401 869, 149 baserEkson 11: 33 411 672–33 411 749, 78 baserEkson 10: 33 413 575–33 413 643, 69 baserEkson 9: 33 462 995–33 463 041, 47 baserEkson 8: 33 463 987–33 464 062, 76 baserEkson 7: 33 478 046–33 478 090, 45 baserEkson 6: 33 489 996–33 490 057, 62 baserEkson 5: 33 493 290–33 493 337, 48 baserEkson 4: 33 500 938–33 501 001, 64 baserEkson 3: 33 511 028–33 511 155, 128 baserEkson 2: 33 512 593–33 512 776, 184 baserEkson 1: 33 521 744–33 521 791, 48 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 134,8 kb, og 1 482 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PEPD

20

posisjoner i PEPD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 134,8 kb av PEPD, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til PEPD

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PEPD kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PEPD-genet: peptidase D. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pepd

Vancouver

Dante Labs. PEPD-genet: peptidase D [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pepd

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test