Gen
DYNC2I2
dynein 2 intermediate chain 2
- HGNC 28296↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000119333↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 89891↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9q34.11
- Koordinater
- Kromosom 9: 128 633 653–128 656 847 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 23,2 kb
- Protein
- 536 aminosyrer
- Også kjent som
- DIC5, MGC20486, bA216B9.3, FAP133, CFAP133
- Tidligere symboler
- WDR34
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000372715.7NM_052844.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les DYNC2I2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser DYNC2I2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er DYNC2I2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 23,2 kb, og 1 611 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test DYNC2I2
45
posisjoner i DYNC2I2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 23,2 kb av DYNC2I2, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til DYNC2I2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DYNC2I2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Vis 4 egenskaper til
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short foot
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Extra little finger
- Short fingers or toes
- Extra thumb
- Extra toe attached near the little toe
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DYNC2I2-genet: dynein 2 intermediate chain 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dync2i2
Dante Labs. DYNC2I2-genet: dynein 2 intermediate chain 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dync2i2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker