Gen

PCARE

photoreceptor cilium actin regulator

Cytogenetisk plassering: 2p23.2
Koordinater: Kromosom 2: 29 061 695–29 074 523 (GRCh38)
Eksoner: 2 eksoner over 12,8 kb
Protein: 1 288 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal recessiv
Også kjent som: FLJ34931, RP54
Tidligere symboler: C2orf71
MANE Select-transkripsjon: ENST00000331664.6NM_001029883.3
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les PCARE og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Retinitis pigmentosa
- PCARE-relatert retinopatiAutosomal recessiv
  En retinal dystrofi forårsaket av endringer i PCARE-genet.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Ett av 77 gener knyttet til den
  En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.
  - 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv: Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PCARE bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,3 kb av genets 12,8 kb, og 3 867 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PCARE

posisjoner i PCARE der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,8 kb av PCARE, inkludert introner, og ikke bare de 7,3 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til PCARE

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PCARE kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the eye

Vis 20 egenskaper til

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PCARE-genet: photoreceptor cilium actin regulator. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pcare

Vancouver

Dante Labs. PCARE-genet: photoreceptor cilium actin regulator [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pcare

Én test. En livstid med svar.