Gen
CACNA2D4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4
- HGNC 20202(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000151062(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 93589(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12p13.33
- Koordinater
- Kromosom 12: 1 791 963–1 918 652 (GRCh38)
- Eksoner
- 38 eksoner over 126,7 kb
- Protein
- 1 137 aminosyrer
- Også kjent som
- alpha2delta-4
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000382722.10NM_172364.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CACNA2D4 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CACNA2D4 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CACNA2D4 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 126,7 kb, og 3 414 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CACNA2D4
8
posisjoner i CACNA2D4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 126,7 kb av CACNA2D4, inkludert introner, og ikke bare de 5,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CACNA2D4
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CACNA2D4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Optic disc pallor
Vis 11 egenskaper til
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Cone/cone-rod dystrophy
- Decreased clarity of vision
- ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude
- Limited peripheral vision
- Retinal pigment epithelial mottling
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CACNA2D4-genet: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cacna2d4
Dante Labs. CACNA2D4-genet: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cacna2d4
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker