Gen
RAB18
RAB18, member RAS oncogene family
- HGNC 14244(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000099246(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 22931(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10p12.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 27 504 304–27 542 239 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 37,9 kb
- Protein
- 206 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000356940.11NM_021252.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RAB18 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom
- Syndromisk mikroftalmi
Mikroftalmi som opptrer sammen med trekk utenfor øyet, forårsaket av endringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
En genetisk diagnose veileder kontroller for tilhørende trekk, som problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og gir informasjon om risikoen for tilbakefall.
Slik er RAB18 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 37,9 kb, og 621 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test RAB18
4
posisjoner i RAB18 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 37,9 kb av RAB18, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til RAB18
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RAB18 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability, severe
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Hunched back
- Lower limb spasticity
- Scoliosis
- Decreased muscle mass
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RAB18-genet: RAB18, member RAS oncogene family. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rab18
Dante Labs. RAB18-genet: RAB18, member RAS oncogene family [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rab18
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker