Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

RPE65

retinoid isomerohydrolase RPE65

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p31.3
Koordinater
Kromosom 1: 68 428 822–68 449 954 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 21,1 kb
Protein
533 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
LCA2, rd12, BCO3
Tidligere symboler
RP20
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262340.6NM_000329.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Lebers medfødte amaurose og RPE65-relatert retinopati

    • RPE65-relatert recessiv retinopatiAutosomal recessiv

      En retinal dystrofi forårsaket av endringer i begge kopiene av RPE65, fra Lebers medfødte amaurose til retinitis pigmentosa med tidlig debut.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Personer med bekreftede bialleliske RPE65-varianter og nok levedyktige netthinneceller kan være aktuelle for genterapi (voretigene neparvovec).

    • RPE65-relatert dominant retinopatiAutosomal dominant

      En sjeldnere retinal dystrofi med senere debut, forårsaket av én dominant endring i RPE65.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessige øyeundersøkelser bidrar til å følge med på netthinnen og støtter planlegging ved synshemming.

    • Lebers medfødte amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaket av endringer i gener som CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som gir alvorlig synstap, nystagmus og svake pupillreaksjoner i spedbarnsalderen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Bekreftelse av genet kan avgjøre om du kvalifiserer til genspesifikke behandlinger og kliniske studier, og gir veiledning til familien.

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er RPE65 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 1, med en parentes der RPE65 står. RPE65 og 3 gener i nærheten på kromosom 1, fra 67 939 388 til 68 939 387.Kromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4468 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 MbDIRAS3: 68 045 513–68 051 717, bakover-strengDIRAS3WLS: 68 095 398–68 233 120, bakover-strengWLSRPE65: 68 428 822–68 449 954, bakover-strengRPE65DEPDC1: 68 474 152–68 497 230, bakover-strengDEPDC1Diagram av RPE65: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 14: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 68 428 822–68 429 927, 1 106 baser. 14 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 13: 68 431 065–68 431 176, 112 baser. 14 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 68 431 282–68 431 376, 95 baser. 11 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 68 431 471–68 431 585, 115 baser. 7 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 68 438 187–68 438 316, 130 baser. 15 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 68 438 942–68 439 081, 140 baser. 20 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 68 439 191–68 439 323, 133 baser. 10 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 68 439 561–68 439 642, 82 baser. 6 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 68 440 853–68 441 000, 148 baser. 12 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 68 444 531–68 444 672, 142 baser. 17 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 68 444 776–68 444 883, 108 baser. 14 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 68 446 710–68 446 860, 151 baser. 15 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 68 448 624–68 448 706, 83 baser. 9 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 68 449 895–68 449 954, 60 baser. 3 varianter med egen side i ekson 1. Vis dem141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 21,1 kb, og 1 602 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RPE65

304

posisjoner i RPE65 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 21,1 kb av RPE65, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Varianter med egen side (190)

De RPE65-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A145Dc.434C>AEkson 568 444 592Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A145Pc.433G>CEkson 568 444 593Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A179Vc.536C>TEkson 668 440 960Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A214Sfs*20c.639dupEkson 668 440 856Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A360Pc.1078G>CEkson 1068 438 237Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A415Vc.1244C>TEkson 1268 431 376Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A434Ec.1301C>AEkson 1268 431 319Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.2T>CEkson 168 449 904Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.11+5G>AIntron 168 449 890Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.95-2A>TIntron 268 446 862Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 190 RPE65-varianter →

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til RPE65

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RPE65 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the eye

Vis 44 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RPE65-genet: retinoid isomerohydrolase RPE65. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rpe65

Vancouver

Dante Labs. RPE65-genet: retinoid isomerohydrolase RPE65 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rpe65

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test