Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MFSD8

major facilitator superfamily domain containing 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q28.2
Koordinater
Kromosom 4: 127 917 805–127 965 173 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 47,4 kb
Protein
518 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
SLC74A1, MGC33302
Tidligere symboler
CLN7
MANE Select-transkripsjon
ENST00000641686.2NM_001371596.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Aldersrelatert makuladegenerasjon

    • En progressiv degenerasjon av macula hos eldre voksne, som forekommer i tørr (atrofisk) og våt (neovaskulær) form.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      AREDS2-kosttilskudd; anti-VEGF-injeksjoner (ranibizumab, aflibercept) ved våt AMD; pegcetacoplan (Syfovre) ved geografisk atrofi; avacincaptad (Izervay) ved GA; røykeslutt; blodtrykksbehandling; UV-beskyttelse; rehabilitering ved nedsatt syn

  • Nevronal ceroid lipofuscinose

    • Sen infantil nevronal ceroid lipofuscinoseAutosomal recessiv

      En genetisk heterogen gruppe nevronale ceroid lipofuscinoser (NCL) som typisk debuterer i spedbarnsalderen eller tidlig barndom med svekkelse av kognitive og motoriske funksjoner, epilepsi og synstap på grunn av netthinnedegenerasjon.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Autosomal recessiv

      En gruppe arvelige, progressive degenerative hjernesykdommer som kliniskt kjennetegnes ved svekkelse av kognitive og andre funksjoner, epilepsi og synstap på grunn av netthinnedegenerasjon, og histopatologisk ved intracellulær opphopning av det autofluorescerende materialet ceroid lipofuscin i nevronene i hjernen og i netthinnen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MFSD8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der MFSD8 står. MFSD8 og 7 gener i nærheten på kromosom 4, fra 127 441 489 til 128 441 488.Kromosom 44q28.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 MbINTU: 127 623 271–127 726 737, fremover-strengINTUSLC25A31: 127 730 400–127 774 292, fremover-strengSLC25A31HSPA4L: 127 781 821–127 840 733, fremover-strengHSPA4LPLK4: 127 880 890–127 899 224, fremover-strengPLK4MFSD8: 127 917 805–127 965 173, bakover-strengMFSD8ABHD18: 127 965 252–128 039 953, fremover-strengABHD18LARP1B: 128 060 638–128 222 931, fremover-strengLARP1BPGRMC2: 128 268 172–128 288 834, bakover-strengPGRMC2Diagram av MFSD8: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 12: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 127 917 805–127 920 836, 3 032 baserEkson 11: 127 921 524–127 921 771, 248 baserEkson 10: 127 921 860–127 921 963, 104 baserEkson 9: 127 930 683–127 930 817, 135 baserEkson 8: 127 932 985–127 933 093, 109 baserEkson 7: 127 938 783–127 938 838, 56 baserEkson 6: 127 939 853–127 939 997, 145 baserEkson 5: 127 942 045–127 942 158, 114 baserEkson 4: 127 943 752–127 943 992, 241 baserEkson 3: 127 949 804–127 949 847, 44 baserEkson 2: 127 957 501–127 957 592, 92 baserEkson 1: 127 965 072–127 965 173, 102 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 47,4 kb, og 1 557 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MFSD8

141

posisjoner i MFSD8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 47,4 kb av MFSD8, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MFSD8-genet: major facilitator superfamily domain containing 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mfsd8

Vancouver

Dante Labs. MFSD8-genet: major facilitator superfamily domain containing 8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mfsd8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test