Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DHX38

DEAH-box helicase 38

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q22.2
Koordinater
Kromosom 16: 72 093 847–72 112 912 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 19,1 kb
Protein
1 227 aminosyrer
Også kjent som
Prp16, KIAA0224, hPrp16, PRPF16
Tidligere symboler
DDX38
MANE Select-transkripsjon
ENST00000268482.8NM_014003.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Retinitis pigmentosa

      • Ett av 77 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er DHX38 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 16, med en parentes der DHX38 står. DHX38 og 13 gener i nærheten på kromosom 16, fra 71 603 380 til 72 603 379.Kromosom 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbMARVELD3: 71 626 150–71 642 114, fremover-strengMARVELD3PHLPP2: 71 637 834–71 724 701, bakover-strengPHLPP2AP1G1: 71 729 000–71 809 201, bakover-strengAP1G1ATXN1L: 71 808 439–71 885 268, fremover-strengATXN1LIST1: 71 845 970–71 931 199, fremover-strengIST1ZNF821: 71 859 676–71 895 336, bakover-strengZNF821PKD1L3: 71 929 538–72 000 402, bakover-strengPKD1L3DHODH: 72 008 588–72 027 664, fremover-strengDHODH: 72 038 099–72 093 557, bakover-strengHP: 72 054 478–72 061 071, fremover-strengHPHPR: 72 063 148–72 077 246, fremover-strengHPRTXNL4B: 72 084 853–72 094 431, bakover-strengTXNL4BDHX38: 72 093 847–72 112 912, fremover-strengDHX38PMFBP1: 72 111 574–72 176 878, bakover-strengPMFBP1Diagram av DHX38: 27 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 72 093 847–72 094 051, 205 baserEkson 2: 72 096 139–72 096 480, 342 baserEkson 3: 72 096 822–72 097 009, 188 baserEkson 4: 72 097 677–72 097 781, 105 baserEkson 5: 72 098 645–72 098 792, 148 baserEkson 6: 72 098 927–72 099 045, 119 baserEkson 7: 72 099 204–72 099 280, 77 baserEkson 8: 72 099 732–72 099 887, 156 baserEkson 9: 72 100 436–72 100 597, 162 baserEkson 10: 72 101 086–72 101 193, 108 baserEkson 11: 72 101 500–72 101 612, 113 baserEkson 12: 72 103 074–72 103 211, 138 baserEkson 13: 72 103 602–72 103 788, 187 baserEkson 14: 72 103 946–72 104 131, 186 baserEkson 15: 72 104 486–72 104 626, 141 baserEkson 16: 72 105 027–72 105 137, 111 baserEkson 17: 72 105 232–72 105 348, 117 baserEkson 18: 72 105 517–72 105 624, 108 baserEkson 19: 72 106 005–72 106 117, 113 baserEkson 20: 72 107 340–72 107 548, 209 baserEkson 21: 72 107 645–72 107 799, 155 baserEkson 22: 72 108 227–72 108 382, 156 baserEkson 23: 72 108 473–72 108 607, 135 baserEkson 24: 72 108 800–72 108 925, 126 baserEkson 25: 72 109 415–72 109 510, 96 baserEkson 26: 72 110 956–72 111 077, 122 baserEkson 27: 72 112 413–72 112 912, 500 baser12468101214161820222426275′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 19,1 kb, og 3 684 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test DHX38

    4

    posisjoner i DHX38 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 19,1 kb av DHX38, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). DHX38-genet: DEAH-box helicase 38. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dhx38

    Vancouver

    Dante Labs. DHX38-genet: DEAH-box helicase 38 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dhx38

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test