Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PDE6A

phosphodiesterase 6A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q32
Koordinater
Kromosom 5: 149 857 953–149 944 793 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 86,8 kb
Protein
860 aminosyrer
Også kjent som
RP43
Tidligere symboler
PDEA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000255266.10NM_000440.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Retinitis pigmentosa

    • PDE6A-relatert retinopatiAutosomal recessiv

      En retinal dystrofi forårsaket av endringer i PDE6A-genet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PDE6A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der PDE6A står. PDE6A og 14 gener i nærheten på kromosom 5, fra 149 401 373 til 150 401 372.Kromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbIL17B: 149 371 324–149 404 202, bakover-strengIL17BCSNK1A1: 149 492 982–149 551 577, bakover-strengCSNK1A1ARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, fremover-strengARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, fremover-strengPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 944 793, bakover-strengPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, fremover-strengSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, bakover-strengTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, fremover-strengHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, bakover-strengCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, bakover-strengPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, fremover-strengCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, fremover-strengSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, bakover-strengCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, bakover-strengARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, fremover-strengTCOF1Diagram av PDE6A: 22 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 149 857 953–149 860 971, 3 019 baserEkson 21: 149 863 119–149 863 266, 148 baserEkson 20: 149 866 170–149 866 253, 84 baserEkson 19: 149 867 725–149 867 799, 75 baserEkson 18: 149 868 095–149 868 158, 64 baserEkson 17: 149 883 429–149 883 536, 108 baserEkson 16: 149 884 479–149 884 579, 101 baserEkson 15: 149 884 780–149 884 867, 88 baserEkson 14: 149 886 265–149 886 374, 110 baserEkson 13: 149 895 183–149 895 290, 108 baserEkson 12: 149 896 356–149 896 502, 147 baserEkson 11: 149 896 711–149 896 776, 66 baserEkson 10: 149 898 363–149 898 506, 144 baserEkson 9: 149 899 375–149 899 524, 150 baserEkson 8: 149 903 648–149 903 695, 48 baserEkson 7: 149 907 312–149 907 378, 67 baserEkson 6: 149 914 943–149 915 007, 65 baserEkson 5: 149 921 635–149 921 709, 75 baserEkson 4: 149 931 028–149 931 168, 141 baserEkson 3: 149 933 930–149 934 019, 90 baserEkson 2: 149 934 566–149 934 718, 153 baserEkson 1: 149 944 200–149 944 793, 594 baser22201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 86,8 kb, og 2 583 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av PDE6A

61

posisjoner i PDE6A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 86,8 kb av PDE6A, inkludert introner, ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til PDE6A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PDE6A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PDE6A-genet: phosphodiesterase 6A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pde6a

Vancouver

Dante Labs. PDE6A-genet: phosphodiesterase 6A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pde6a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test