Gen
HKDC1
hexokinase domain containing 1
- HGNC 23302(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000156510(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 80201(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q22.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 69 220 332–69 267 552 (GRCh38)
- Eksoner
- 18 eksoner over 47,2 kb
- Protein
- 917 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ37767, FLJ22761
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000354624.6NM_025130.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les HKDC1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser HKDC1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er HKDC1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 47,2 kb, og 2 754 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test HKDC1
5
posisjoner i HKDC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 47,2 kb av HKDC1, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til HKDC1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HKDC1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Difficulties with night vision
- Limited peripheral vision
- Paracentral scotoma
- Pigmentary retinopathy
- Visual impairment
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
Vis 21 egenskaper til
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). HKDC1-genet: hexokinase domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hkdc1
Dante Labs. HKDC1-genet: hexokinase domain containing 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hkdc1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker